Главная | Обратная связь

ДІТЯМ ІЗ СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА

Код МКХ 10 – Q96

Визначення:

Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) – захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносомією.

Формулювання діагнозу:

Синдром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.

Критерії діагностики:

Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.

1. Клінічні:

- Порушення росту та формування хребта (низький ріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія, тощо).

- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї.

- Низько розташовані вушні раковини.

- Лімфатичний набряк стоп та кистей рук при народженні.

- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, численні невуси, птоз, косоокість, тощо).

- Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ.

- Гіпотиреоз

- Вітіліго

- Окуліст: птоз, страбізм, епікант, порушення зору (амбліопія, гіперметропія)

- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення ССС)

- Нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, інші.

2. Параклінічні:

Обов’язкові:

- Дослідження каріотипу

- УЗД:

· матки (у виглді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення)

· черевної порожнини та заочеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки)

· УЗД серця (вроджені вади)

- Рівень ЛГ та ФСГ підвищений, естрадіолу – знижений (досіджують у 13-14 років)

- ТТГ, вТ₄ (можливий розвиток гіпотиреозу)

- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів)

- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного)

Додаткові:

- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов’язково – СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-І)

- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглобу, сколіоз, тощо)

- Копрограма (для виключення кровяних виділень з кишечника – можливе розширення вен або артерій кишечника, хвороба Крона).

Лікування:

Цілі лікування:

1. Збільшення кінцевого росту
2. Формування вторинних статевих ознак
3. Корекція вад розвитку
4. Профілактика остеопорозу
5. Профілактика і лікування ожиріння

В допубертатному віці:

- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до –2 і менше.

Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматотропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень (0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років.

Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років.

В пубертатному віці:

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2см на рік.

- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату – терапію естрогенами не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.

При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон’югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 місяців дозу збільшують до 1 мг/добу.

Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Танером:

- Лікування естроген-прогестероновими препаратами, що містять природні естрогени. Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування:

- Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку

Диспансерне спостереження – довічне:

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (внесення даних в індивідуальну карту росту): - антропометрія, контроль ваги - контроль швидкості росту - оцінка кісткового віку - контроль АТ на руках і ногах	1 раз на 6 місяців 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 місяців
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на рік
УЗД черевної порожнини, заочеревинного простору	1 раз на 3 роки
УЗД органів малого тазу	1 раз на рік
ЕхоКГ	1 раз і повторити в пубертатному віці
Глюкоза в крові: При лікуванні соматотропіном (СТГ) Без лікування	1 раз на 2 місяці 1 раз на 6 місяців
ТТГ, вТ4	1 раз на рік
ЛГ, ФСГ	Перед початком естрогенотерапії
Креатинін, трансамінази, електроліти, лужна фосфатаза крові: – при лікуванні СТГ, оксандролом – при лікуванні лише естрогенами	1 раз на 6 місяців 1 раз на рік
Гінеколог (дівчаткам старше 14 років)	Перед початком терапії естрогенами
Окуліст, невролог, кардіолог, нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, інші	В залежності від вад розвитку та захворювань
Спостереження психолога, особливо в пубертатний період	В залежності від рекомендацій психолога