Здавалка
Главная | Обратная связь

МКБ-10: F84.2 — Синдром Ретта



Стан, поки описаний тільки у дівчаток, причина якого невідома, але який виділяється на основі особливостей початку перебігу і симптомології. В типових випадках слідом за зовнішньо нормальним або майже нормальним раннім розвитком виникає парціальна або повна втрата набутих мануальних навичок і мовлення поруч з уповільненням росту голови, звичайно з початком у віці між 7 і 24 місяцями. Особливо характерні втрата навмисних рухів рук, стереотипії почерку і задишка. Соціальний та ігровий розвиток затриманий в перші два-три роки, але є тенденція до збереження соціального інтересу. В середньому дитячому віці наявна тенденція до розвитку атаксії тулуба і апраксії, що супроводжуються сколіозом або кіфосколіозом, а інколи й хореоатетоїдними рухами. В результаті розвивається тяжка психічна інвалідизація. Часто виникають епілептичні напади в період раннього або середнього дитячого віку.

Діагностичні вказівки: Початок хвороби в більшості випадків у віці між 7 и 24 місяцями. Найбільш характерна риса – втрата навмисних рухів рук і набутих тонких моторних маніпулятивних навичок. Це супроводжується втратою, парціальною втратою або відсутністю розвитку мовлення; відзначаються характерні стереотипні рухи рук – болісне заломлювання або «миття рук», руки зігнуті перед грудною клітиною або підборіддям; стереотипне змочування рук слиною; відсутність належного пережовування їжі; часті епізоди задишки; майже завжди є нездатність встановити контроль за функціями сечового міхура і кишечнику; часті надмірне слиновиділення і випинання язика; втрачається включеність у соціальне життя. Типово, що дитина зберігає видимість «соціальної посмішки», погляду «за» або «крізь» людей, але не взаємодіє з ними в ранньому дитинстві соціально (хоча соціальна взаємодія часто розвивається пізніше). Поза і хода з широко розставленими ногами, м’язи гіпотонічні, рухи тулуба звичайно стають погано координованими, і звичайно розвивається сколіоз або кіфосколіоз. В підлітковому і зрілому віці приблизно в половині випадків розвиваються спеціальні атрофії з тяжкою руховою інвалідністю. Пізніше може проявлятись ригідна м’язова спастичність, звичайно більш виражена в нижніх кінцівках, ніж у верхніх. В більшості випадків зустрічаються епілептичні напади, які звичайно включають в себе якийсь різновид малих нападів і починаються звичайно у віці до 8 років. На протилежність аутизму як навмисні самопошкодження, так і комплекс стереотипних інтересів або заведеного порядку зустрічаються рідко.

Диференційний діагноз: Синдром Ретта перш за все диференціюється на основі відсутності цілеспрямованих рухів руками, уповільнення росту голови, атаксії, стереотипних рухів, "миття рук" и відсутності належного пережовування. Перебіг з прогресуючим погіршенням функцій підтверджує діагноз.







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.