Характеристика методов диагностики наследственных болезней
Методы
| Позволяет определить
| Используется для диагностики (изучения) ... (примеры)
|
Клинико-генеалогический
|
|
|
Цитогенетический
|
|
|
Молекулярно-цитогенетический
(FISH-метод)
|
|
|
Определение телец Барра
|
|
|
Биохимический
|
|
|
Молекулярно-генетические
|
|
|
6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
Женская консультация
↓
|
Медико-генетическое консультирование (показания)
↓
|
Пренатальная диагностика (показания)
↓
|
Рекомендации для профилактики наследственной патологии
|
6.7.3. Оценка правовой компетенции:
6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
|
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.
| Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс.
| Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
|
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.
| Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.
| Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
|
Сибсы – братья и сестры.
| Сибстар -аға-қарындастар.
| Siblings – brothers and sisters.
|
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.
| Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.
| Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
|
Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена.
| Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.
| Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.
|
Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК.
| Молекулалық-генетикалық әдістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер.
| Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.
|
Консультирование
медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.
| Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі.
| Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.
|
Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.
| Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою.
.
| Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy.
|
Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.
| Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері.
| Prenatal diagnosis –
methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.
|
Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
| Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.
| Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
|
Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.
| Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының
клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.
| Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.
|
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.