 |
|
В чем заключается суть метода С - окрашивания?
С-метод позволяет окрасить гетерохроматин (в основном крупные блоки околоцентромерного гетерохроматина 1,9,16, часто также хромосом 13,14,15 и 21,22 и дистальный отдел хромосомы У). Часто используемая окраска в дополнение G-методу для дифдиагностики инверсий и других морфологических вариантов гетерохроматиновых блоков в указанных выше хромосомах.
На какие группы делятся хромосомы в кариотипе человека согласно Международной номенклатуре хромосом человека?
В кариотипе аутосомы пронумерованы с 1-й по 22-ю по мере уменьшения их длины. Половые хромосомы (или гоносомы) обозначаются как Х и У. Когда хромосомы окрашены гомогенно (без поперечной исчерченности), они могут быть представлены как хромосомы семи различных групп, обозначаемых от A до G.
Группа А (1-3) – большие метацентрические хромосомы, хромосому 2 можно отнести к субметацентрикам.
Группа B (4-5) – большие субметацентрические хромосомы.
Группа С (6 -12 и Х) - мета- и субметацентрические хромосомы среднего размера.
Группа D (13-15) – среднего размера акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах.
Группа Е (16-18) - относительно небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы.
Группа F (19-20) – небольшие метацентрические хромосомы.
Группа G (21-22 и У) – маленькие акроцентрические хромосомы со спутниками на коротких плечах за исключением У.
Как обозначается нормальный кариотип?
В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записывают половые хромосомы. Следовательно нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, из которых 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы (аутосомы), и одна пара половые хромосомы или гоносомы. Хромосомы одной пары называются гомологичными или гомологами.
Таким образом нормальный кариотип человека выглядит следующим образом:
46,ХХ – нормальный кариотип женщины;
46,ХУ – нормальный кариотип мужчины.
Какова очередность записи при аномальном кариотипе?
При описании хромосомных аномалий первыми записываются аномалии половых хромосом, затем аномалии аутосом, перичисляемые в порядке хромосомных номеров независимо от характера аномалии. Каждая аномалия отделяется запятой.
Как принято обозначать численные изменения хромосом и как они называются?
Численные аномалии обозначаются измененным числом хромосом в кариотипе и указанием (+) или (-) той хромосомы которая лишняя или отсутствует, исключение составляют половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (-) никогда не ставятся. Отсутствие одного из гомологов хромосом или его части в кариотипе , несмотря на тип аберрации (численной или структурной),носит название моносомии (полной или частичной), а присутствие – трисомии (полной или частичной), возможны также тетра-, пентасомии и т.д. Полиплоидии обозначаются только числом хромосом (триплоидия - 69, ХХХ;тетраплоидия - 92, ХХУУ).