Главная | Обратная связь

Нарушения углеводного обмена.

Галактоземиясвязана с нарушением синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что приводит к накоплению в тканях галактозы и галактозофосфата, оказывающих токсическое действие. Заболевание возникает после начала кормления новорожденного молоком матери. Содержащийся в молоке дисахарид лактоза расщепляется в организме ребенка с образованием моносахаридов глюкозы и галактозы. Однако после превращения галактозы в галактозофосфат дальнейший метаболизм углевода блокируется вследствие недостатка указанного выше фермента. Поэтому вскоре после рождения у ребенка появляются симптомы, являющиеся результатом интоксикации организма (понос, рвота, желтуха новорожденных, отставание в развитии, общая дистрофия, катаракта и др.). Смерть может наступить на первом году жизни. Частота заболевания среди новорожденных в среднем 1:35000, тип наследования аутосомно- рецессивный.

Нелеченые больные погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость. Раннее лечение диетой (исключение из пищи лактозы) обеспечивает нормальное развитие детей.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочный железы). Впервые заболевание описано в 1938 году американским паталогоанатомом Д. Андерсоном.

Муковисцидоз обусловлен мутацией гена в 7-й хромосоме. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Популяционная частота - 1:2500.

Ген муковисцидоза детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.

Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза первичного продукта гена (трансмембранного регулятора) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствие чего — гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты (отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз). Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведёт к закупорке мелких бронхов и последующему присоединению инфекции. Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в канальцах семенников. В потовой жидкости повышена концентрация ионов Nа+ и Сl — основной диагностический лабораторный тест.

Классификация:

1. Смешанная форма (поражение дыхательной и пищеварительной систем). Смешанная (лёгочно-кишечная) форма — наиболее распространённая (65— 75\% всех больных муковисцидозом). При этом варианте клинической картины отмечается сочетание кишечных и бронхолёгочных симптомов разной выраженности.

2. Бронхолёгочная форма обусловлена гиперпродукцией вязкого секрета в брон-холёгочной системе. Первые клинические проявления отмечаются на фоне перенесённой острой респираторной инфекции. Вязкий секрет приводит к обструктивному синдрому, присоединению вторичной инфекции. Рецидивирующий хронический инфекционно-воспалительный процесс осложняется гнойно-обструктивным бронхитом, тяжёлыми пневмониями, возникающими несколько раз в год. К вторичным изменениям относятся бронхоэктазы, эмфизема, пневмосклероз, лёгочное сердце. В бронхиальном содержимом в основном выявляются синегнойная палочка, золотистый стафилококк и гемофильная палочка, нередко в ассоциации. Флора часто устойчива к антибиотикам. Дети умирают от тяжёлой дыхательной и сердечной недостаточности. Бронхолёгочная форма встречается у 15—20\% всех больных муковисцидозом.

3. Кишечная форма начинается в раннем детском возрасте, часто после перевода ребёнка на искусственное вскармливание из-за недостаточности панкреатических ферментов. Нарушение пищеварения ведёт к сниженному питанию, отставанию в развитии, обильному зловонному стулу, светлому, с большим количеством жира. Живот у детей всегда вздут. Со временем в патологический процесс вовлекается печень (жировая инфильтрация, хо-лестатический гепатит, цирроз). Частота кишечной формы составляет 5— 10\% общего числа больных муковисцидозом.

4. Мекониевый илеус новорождённых — врождённая форма болезни, характеризующаяся избыточным заполнением кишечника густым меконием к моменту рождения. В первые дни внеутробной жизни болезнь проявляется признаками полной кишечной непроходимости, которая трудно разрешается без оперативного вмешательства. Врождённая форма встречается редко — не более 1 % всех случаев.

Впервые недели или месяцы основным симптомом является кашель (сухой, приступообразный, не поддается лечению). Появляется кашель утром при пробуждении или после еды - коклюшеподобный. Аппетит у ребенка хороший, контрастирующий с его плохим физическим развитием. При отеке-гипотрофической форме к концу первого месяца жизни появляются отеки стоп и голеней. Умирает ребенок на 2-4-м месяце жизни.

Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.

Диагностика основана на характерной клинической картине, определении натрия и хлоридов в потовом тесте.