 |
|
Монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При
цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:
1. +синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. синдром Тернера- Шерешевского
551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром Эдвардса
5. +синдром Тернера-Шерешевского
552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-). Поставьте диагноз:
1. синдром Дауна
2. синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. +синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:
1. синдром Дауна
2. +синдром Патау
3. синдром Тея – Сакса
4. синдром «кошачьего крика»
5. синдром Тернера-Шерешевского
554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:
1. +Клайнфельтера
2. Тея – Сакса
3. Леша – Найяна
4. Дауна
5. Патау
555. Причиной генных болезней являются мутации:
1. геномные
2. хромосомные
3. делеции хромосом
4. +делеции нуклеотидов
5. делеции теломерного локуса хромосомы
556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:
1. +заменой нуклеотидов
2. заменой хромосом
3. утратой хромосом
4. увеличением количества хромосом
5. вставкой хромосом
557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:
1. серповидно-клеточная желтуха
2. железодефицитная анемия
3. гипохромная анемия
4. +талассемия
5. гемолитическая анемия
558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:
1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами
2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные
3. +аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные
4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием
5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием
559. Укажите полигенные болезни:
1. Тея-Сакса
2. Марфана
3. фенилкетонурия
4. гемофилия
5. +подагра
560. К наследственным ферментопатиям относятся:
1. серповидно-клеточная анемия
2. железодефицитная анемия
3. глюкоземия
4. талассемия
5. +фенилкетонурия
561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:
1. +фенилкетонурии
2. гемоглобинопатии
3. алкаптонурии
4. глюкоземии
5. гемофилии
562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:
1. Леша – Найяна
2. Шерешевского-Тернера
3. +Вильсона-Коновалова
4. Вильямса - Олдрича
5. Вольфа - Хишхорна
563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:
1. гемофилия
2. +талассемия
3. галактоземия
4. фенилкетонурия
5. алкаптонурия
564. К мультифакториальным болезням относятся:
1. желтуха
2. алиментарные болезни
3. +гипертоническая болезнь
4. геморрой
5. инфекционные болезни
565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:
1. передаются по наследству
2. мутации возникают в соматических клетках
3. дети рождаются здоровыми
4. масса тела нормальная
5. +отставание в умственном и физическом развитии
566. Методы лечения хромосомных болезней:
1. диетотерапия
2. +хирургическое лечение
3. витаминотерапия
4. генотерапия
5. гемотерапия
567. Методы диагностики хромосомных болезней:
1. генеалогический
2. физиологический
3. биохимический
4. +FISH-метод
5. микробиологический
568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:
1. полуоткрытый рот, нормальный интеллект
2. скошенный затылок, нормальный интеллект
3. выступающие ушные раковины, нормальный интеллект
4. + характерное лицо, умственная отсталость
5. умственная отсталость без внешних пороков развития
569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:
1. цитогенетического
2. +биохимического
3. микроскопического
4. гибридологического
5. метода моделирования
570. Тип наследования гемофилии:
1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный
2. голандрический
3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
4. цитоплазматический
5. сцепленный с У-хромосомой
571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:
1. пробанды
2. гомозиготы
3. супруги
4. + сибсы
5. родители
572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:
1. биохимическим
2. близнецовым
3. микробиологическим
4. генеалогическим
5. + цитогенетическим
573.Амниоцентез - это:
1. исследование полового хроматина
2. составление идиограммы
3. исследование активности ферментов
4. определение типа наследования
5. +исследование амниотической жидкости клеток плода
574. При помощи генеалогического метода можно установить:
1. изменение структуры хромосом
2. тип наследования хромосом
3. +наследственный характер и тип наследования болезни
4. кариотип больного
5. характер больного
575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:
1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез
2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола
3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез
4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез
5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический
576. Сроки для проведения амниоцентеза:
1. 8-12 недели беременности
2. 5-7 недели беременности
3. +15-18 недели беременности
4. конец 1 недели беременности
5. 2-4 недели беременности
577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:
1. УЗИ
2. биопсия печени
3. +хорионбиопсия
4. электроэнцефалография
5. ЭКГ
578. Скрининг–программы делятся на:
1. +массовые и селективные
2. прямые и непрямые
3. инвазивные и неинвазивные
4. изолированные и смешанные
5. косвенные и доказательные
579. Проведение медико–генетического консультирования показано:
1. всем беременным женщинам
2. +состоящим в кровнородственном браке супругам
3. многодетным семьям
4. беременным с многоплодной беременностью
5.беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты
580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:
1.+от здоровых родителей рождаются больные дети
2.признак чаще наблюдается у женщин
3.признак чаще наблюдается у мужчин
4.наследование признака зависит от пола ребенка
5. признак встречается в каждом поколении
581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:
1. пневмоцентез
2. хорионбиопсия
3. +ультразвуковое исследование
4. амниоцентез
5. кордоцентез
582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:
1. +болеют чаще мужчины
2.болеют чаще женщины
3.наследование признака по вертикали
4.из поколения в поколение
5. передается от обоих родителей
583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:
1. на 18-22 неделе беременности
2.+на 15-18 неделе беременности
3.для изучения крови из пуповины
4.для изучения клеток матери
5.с целью пренатальной диагностики беременности
584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:
1. +признак как правило встречается в каждом поколении
2.признак чаще наблюдается у женщин
3.признак чаще наблюдается у мужчин
4.наследование признака не зависит от пола родителей
5.от больных родителей как правило рождаются здоровые дети
585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:
1. изменение числа генов
2. генные мутации
3. транзиции
4. +изменение структуры хромосом
5. трансверсии