Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

· Родители обычно клинически нормальны.

· Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.

· Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.

· Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

· В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).

· В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).

· Оба пола поражаются одинаково.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребёнка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни, но этому способствуют два обстоятельства:

· рождение ребёнка в кровнородственном браке

· выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, когда оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. В тех семьях, в которых у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, такое несоответствие объясняется мутациями в разных генах, и такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют компаунд-гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Тея- Сакса - GМ2-ганг- лиозидоз).