 |
|
Критерії ефективності лікування
нормалізація структури та розмірів щитоподібної залози
При розвитку гіпотиреозу – нормальний ТТГ
Профілактика:
Усунення факторів ризику (див. вище). Специфічної профілактики не існує.
Покази для госпіталізації
Госпіталізація не показана
Диспансерне спостереження: усі діти з підтвердженим або ймовірним діагнозом АІТ потребують постійного, довічного диспансерного спостереження.
| Дослідження, спеціаліст | Частота |
| Ендокринологія Педіатр (сімейний лікар) УЗД щитоподібної залози ТТГ і вТ4 АТПО (АМФ) Пункційна біопсія ЩЗ | 1 раз на 3 дні, після покращення – 1 р.на 2-3 міс. Діти із ДЕЗ та з наявністю факторів підвищенного ризику по АІТ (див. вище) – 1 раз у 6-12 місяців (ТТГ, АТПО (АМФ), УЗД ЩЗ) 1 раз у 6-12 місяців 1 раз у 6 міс. При первинному обстеженні; дітям із ймовірним діагнозом АІТ при відсутності антитіл при первинному обстеженні – повторне визначення протягом першого і другого років спостереження По показанням |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О. Моісеєнко |
Затверджено
Наказ Міністерства охорони здоров‘я України
від ___________ №______
Протокол
Надання медичної допомоги дітям з Вродженою гіперплазією
Кори надниркових залоз
(Адрено-генітальний синдром)
Код МКХ 10 - Е 25
Визначення.Вродженагіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів надниркових залоз.
Класифікація ВГКНЗ у дітей і підлітків:
- Сіль утратна форма
- Гіпертонічна форма
- Проста вірильна форма
- Вроджена, класична
- Періоду пубертату (некласична форма)
Обстеження при ВГКНЗ:
а. Обов‘язкові
- Загальний огляд:
- Оцінка фізичного розвитку (зріст, маса тіла);
- Будова тіла;
- Огляд зовнішніх статевих органів, визначення ступеня вірилізації;
- Оцінка стадії статевого розвитку (для хлопчиків - див. „обстеження хлопчиків при порушенні статевого розвитку”);
- Розвиток вторинних статевих ознак, статевого оволосіння;
- Дослідження артеріального тиску.
- Електроліти крові (калій, натрій, хлор).
- Рівень глюкози крові.
- рН крові (при сіль утратній формі).
- Рентгенографія кистей рук („кістковий” вік).
- Генетичне дослідження для визначення статі дитини (статевий хроматин, каріотип).
- Консультація гінеколога для дівчинок.
- УЗД органів малого тазу (пошук матки і яєчників і оцінка їхнього стану в осіб з чоловічим фенотипом і каріотипом 46ХХ).
- УЗД надниркових залоз (оцінка їх розмірів, виключення їх пухлини).
- Гормональні дослідження:
- У крові (в 6.00-8.00) рівень кортизолу, або екскреція із сечею вільного кортизолу;
- 17-гідроксипрогестерон;
- Тестостерон;
- 17-КС у добовій сечі;
- Проведення проби з дексаметазоном;
б) Додаткові:
- Рівень у крові АКТГ;
- Активність реніну плазми.
Табл. 1. Ступені вірилізації зовнішніх статевих органів (ЗСО) дівчинок за Прадером:
| 1 ст. | Невелика гіпертрофія клітора без його вірилізації, розвиток великих і малих статевих губ нормальний, вхід у піхву сформований. |
| 2 ст. | Клітор збільшений з голівкою і кавернозними тілами, великі статеві губи збільшені, малі недорозвинені, входи в уретру і піхву розташовані близько. |
| 3 ст. | Великий клітор з голівкою і крайньою плоттю, великі статеві губи нагадують калитку, є сечостатева пазуха, що відкривається у кореня клітора за типом калиткової гіпоспадії. |
| 4 ст. | Пенісоподібний клітор, з пенільною уретрою на нижній чи поверхні під голівкою, великі статеві губи зрощені по середній лінії. |
| 5 ст. | Пенісоподібний клітор, з отвором уретри, що відкривається на голівці. |
Сільутратна форма
Виникає внаслідок уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази, або 3b -гідроксистероїддегідрогенази, або 18- гідроксилази
Формулювання діагнозу:Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз сільутратна форма, стан декомпенсації.