Діагностичні критерії
Клінічні - Клініка розвивається з 7-30 дня після народження - Виражені млявість, - Виникає повторна блювота, іноді фонтаном, що не пов'язана з прийомом їжі, - Може бути рідкі випорожнення. - Ексикоз, що поступово наростає. - У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла. - Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані, - Виражена гіпотонія. - Новонароджені дівчинки мають ознаки внутрішньоутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків м. б. макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО). Параклінічні: - В крові підвищення рівня калію, зниження натрію; - Підвищення 17-гідроксипрогестерону у крові (найбільш виражене – при дефіциті 21-гідроксилази). Разом із тим, відсутність підвищенні не виключає діагноз (див. схему стероїдогенезу - додаток 7); - Метаболічний ацидоз; - Гематокріт (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації); - ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії - загострені зубці Т); - Гіпоглікемії; - Зниження альдостерону крові; - Збільшення активності реніну плазми.
Диференційна діагностика – див. табл.2
Лікування: Проводиться довічно, амбулаторно. Покази до госпіталізації: - Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях - Проведення пластичного хірургічного лікування 1. При вираженій декомпенсації хвороби, гострій недостатності кори надниркових залоз: Лабораторні ознаки: - низький рівень кортизолу в крові; - рівень АКТГ в крові низький або високий (в залежності від етіології);
- рівень натрію в сироватці крові низький, калію – високий (з умови дефіциту мінералокортикоїдів, а також глюкокортикоїдів); - низький рівень глюкози в крові; - еозинофілія – можлива внаслідок зниження рівня глюкокортикоїдів. Лікування: - внутрішньовенно струминно гідрокортизон 10-20 мг/кг (або преднізолон 2-4 мг/кг), надалі протягом доби, до стабілізації стану, кожні 4 год. внутрішньовенно гідрокортизон – по 2-4 мг/кг. - Після припинення блювання вводять перорально препарати мінералокортикоїдів - флудрокортизон (кортинефф) по 0,1-0,2 мг на добу. - З метою регідратації призначають 5% розчин глюкози в 0,9% розчині натрію хлориду (1:1) – 50 мл/кг протягом 1-2 год., 25 мл/кг - протягом 3-4 год., надалі, в залежності від стану хворого, - 20-25 мл/кг маси тіла. При вираженій гіпоглікемії використовують 10% розчини глюкози. - При значному зниженні артеріального тиску призначають допамін, який вводять на 200мл 0,9% розчині натрію хлориду зі швидкістю 8-10 мкг/кг/хв. або 0,2% розчин норадреналіну 40-50 крап/хв., при цьому необхідний контроль артеріального тиску кожні 5-10 хв. - Також призначається кокарбоксилаза 100 мкг/кг внутрішньо м’язово чи внутрішньовенно. - При невпинному блюванні внутрішньовенно струминно вводиться 10% розчин натрію хлориду. - Після стабілізації стану хворого дозу глюкокортикоїдів зменшують поступово, як правило, протягом 5 діб (на 1/3 дози щодоби) – до підтримуючої. - При рН < 7,2 – можна вводити гідрокарбонат натрію. - Протипоказані розчини, що містять калій. - Контроль показників натрію, калію, хлору. - При гіперкаліемії: - зазвичай замісне внутрішньовенне введення рідини знижує або усуває гіперкаліемію; - якщо на ЕКГ – підвищення зубця Т, подовження інтервалу Р-R, 1 ступінь серцевої блокади з випадінням зубця Р або є шлуночкові аритмія – для стабілізації мембран вводять 10% кальцію глюконат 0,5 мл/кг в/в протягом 2-5 хвилин; при брадикардії менше 60 ударів на хвилину введення кальцію припиняють, і якщо пульс знижується нижче за 100 ударів на хвилину – інфузія кальцію може бути продовжена, але лише у разі крайньої необхідності. - Натрію бікарбонат 7,5% призначають у дозі 2-3 мл/кг впродовж 30-60 хвилин для покращення поступлення калію в клітини і зниження його в сироватці крові. 2. Тривале, хронічне лікування а) Глюкокортикоїди. - Гідрокортизон 15-25 мг/м2 або преднізолон 3-5 мг/м2поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/м2 та 6 мг/м2 за 3 прийоми Розподіл добової дози:
- Перевага надається гідрокортизону, оскільки тривало діючі препарати (дексаметазон, преднізолон) часто викликають передозування і їх дозу більш складно підбирати. - Еквівалентність доз глюкокортикоїдів: 1 мг преднізолону = 5 мг гідрокортизону 1 мг дексаметазону = 10 мг преднізолону 1 мг дексаметазону = 50 мг гідрокортизону - Контроль ефективності дози: - Відсутність патогномонічних скарг - Відсутність прогресування андрогенізації - Нормалізація темпів росту та дозрівання «кісткового» віку - нормальний рівень АКТГ - Нормальний рівень 17-ОПГ і ДГЕА - Нормальна екскреція з сечею 17-КС
Мінералокортикоїди (МК) - Флудрокортизон (кортінефф). Діти до 1 року – 0,18-0,3 мг/м2, 1-3 роки – 0,07-0,1 мг/м2 3-14 років – 0,025-0,05 мг/м2 підліткам – до 0,1- 0,2 мг/добу Якщо доза перевищує 0,1 мг/добу – розділити її на 2 прийоми, не пізніше 17.00. - На час підбору дози МК додатково вводять поварену сіль до 0,3 г/кг/добу. При підібраній дозі МК додаткове її вживання не показано. - Контроль ефективності дози: - Відсутність патогномонічних скарг; - Нормальні показники калію та натрію в крові; - Нормальний АТ; - Нормальний ренін плазми (якщо він високий – слід збільшити дозу МК, якщо низький – передозування МК). Вітамін С у віковій дозі для додаткової стимуляції синтезу кортикостероїдних гормонів. Вітаміни В1, В2, кокарбоксилаза у віковій лікувальній дозі для підтримки білкового, жирового і вуглеводного обміну (для профілактики виникнення кетотичних гіпоглікемічних станів). 3. Лікування хворого, що раніше знаходився в стані компенсації при інтеркурентних захворюваннях (профілактика гострої недостатності надниркових залоз). - при помірних стресах і легких захворюваннях (без лихоманки): на 3-5 днів збільшення дози ГК у 2-3 рази від попередньої без зміни режиму введення, потім швидке зниження дози до підтримуючої. - при важких захворюваннях (з лихоманкою): збільшення дози глюкокортикоїдів у 2-3 рази і введення препаратів парентерально (внутрішньо м’язово) - на тлі важких травм і оперативного втручання: збільшення дози глюкокортикоїдів у 3-5 разів і введення їх внутрішньовенно крапельно та внутрішньо м’язово, тобто перехід на базисно-болюсний режим уведення: Базисно: внутрішньовенно крапельно гідрокортизон 4 мг/годину; Болюсно: внутрішньо м’язово гідрокортизон 1-2 мг/кг 2-3 рази на добу (в 6.00, 14.00 і 22.00; або в 6.00 і 18.00). - перед амбулаторною хірургічною маніпуляцією (видалення зуба, тощо) за 15-30 хвилин ввести гідрокортизону ацетет 1-2 мг/кг на фоні звичайної пероральної дози гормонів. ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|