Здавалка
Главная | Обратная связь

Діагностичні критерії



Клінічні

- Клініка розвивається з 7-30 дня після народження

- Виражені млявість,

- Виникає повторна блювота, іноді фонтаном, що не пов'язана з прийомом їжі,

- Може бути рідкі випорожнення.

- Ексикоз, що поступово наростає.

- У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла.

- Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані,

- Виражена гіпотонія.

- Новонароджені дівчинки мають ознаки внутрішньоутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків м. б. макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО).

Параклінічні:

- В крові підвищення рівня калію, зниження натрію;

- Підвищення 17-гідроксипрогестерону у крові (найбільш виражене – при дефіциті 21-гідроксилази). Разом із тим, відсутність підвищенні не виключає діагноз (див. схему стероїдогенезу - додаток 7);

- Метаболічний ацидоз;

- Гематокріт (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації);

- ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії - загострені зубці Т);

- Гіпоглікемії;

- Зниження альдостерону крові;

- Збільшення активності реніну плазми.

 

Диференційна діагностика – див. табл.2

 

Лікування:

Проводиться довічно, амбулаторно.

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

1. При вираженій декомпенсації хвороби, гострій недостатності кори надниркових залоз:

Лабораторні ознаки:

- низький рівень кортизолу в крові;

- рівень АКТГ в крові низький або високий (в залежності від етіології);

 

- рівень натрію в сироватці крові низький, калію – високий (з умови дефіциту мінералокортикоїдів, а також глюкокортикоїдів);

- низький рівень глюкози в крові;

- еозинофілія – можлива внаслідок зниження рівня глюкокортикоїдів.

Лікування:

- внутрішньовенно струминно гідрокортизон 10-20 мг/кг (або преднізолон 2-4 мг/кг), надалі протягом доби, до стабілізації стану, кожні 4 год. внутрішньовенно гідрокортизон – по 2-4 мг/кг.

- Після припинення блювання вводять перорально препарати мінералокортикоїдів - флудрокортизон (кортинефф) по 0,1-0,2 мг на добу.

- З метою регідратації призначають 5% розчин глюкози в 0,9% розчині натрію хлориду (1:1) – 50 мл/кг протягом 1-2 год., 25 мл/кг - протягом 3-4 год., надалі, в залежності від стану хворого, - 20-25 мл/кг маси тіла. При вираженій гіпоглікемії використовують 10% розчини глюкози.

- При значному зниженні артеріального тиску призначають допамін, який вводять на 200мл 0,9% розчині натрію хлориду зі швидкістю 8-10 мкг/кг/хв. або 0,2% розчин норадреналіну 40-50 крап/хв., при цьому необхідний контроль артеріального тиску кожні 5-10 хв.

- Також призначається кокарбоксилаза 100 мкг/кг внутрішньо м’язово чи внутрішньовенно.

- При невпинному блюванні внутрішньовенно струминно вводиться 10% розчин натрію хлориду.

- Після стабілізації стану хворого дозу глюкокортикоїдів зменшують поступово, як правило, протягом 5 діб (на 1/3 дози щодоби) – до підтримуючої.

- При рН < 7,2 – можна вводити гідрокарбонат натрію.

- Протипоказані розчини, що містять калій.

- Контроль показників натрію, калію, хлору.

- При гіперкаліемії:

- зазвичай замісне внутрішньовенне введення рідини знижує або усуває гіперкаліемію;

- якщо на ЕКГ – підвищення зубця Т, подовження інтервалу Р-R, 1 ступінь серцевої блокади з випадінням зубця Р або є шлуночкові аритмія – для стабілізації мембран вводять 10% кальцію глюконат 0,5 мл/кг в/в протягом 2-5 хвилин; при брадикардії менше 60 ударів на хвилину введення кальцію припиняють, і якщо пульс знижується нижче за 100 ударів на хвилину – інфузія кальцію може бути продовжена, але лише у разі крайньої необхідності.

- Натрію бікарбонат 7,5% призначають у дозі 2-3 мл/кг впродовж 30-60 хвилин для покращення поступлення калію в клітини і зниження його в сироватці крові.

2. Тривале, хронічне лікування

а) Глюкокортикоїди.

- Гідрокортизон 15-25 мг/м2 або преднізолон 3-5 мг/м2поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/м2 та 6 мг/м2 за 3 прийоми

Розподіл добової дози:

Діти: Підлітки:
6.00 – 8.00 50% дози 6.00 – 8.00 30% дози
12.00-14.00 25% дози 12.00-14.00 25% дози
17.00 25% дози 17.00 15% дози
    3.00 - 4.00 30% дози

 

- Перевага надається гідрокортизону, оскільки тривало діючі препарати (дексаметазон, преднізолон) часто викликають передозування і їх дозу більш складно підбирати.

- Еквівалентність доз глюкокортикоїдів:

1 мг преднізолону = 5 мг гідрокортизону

1 мг дексаметазону = 10 мг преднізолону

1 мг дексаметазону = 50 мг гідрокортизону

- Контроль ефективності дози:

- Відсутність патогномонічних скарг

- Відсутність прогресування андрогенізації

- Нормалізація темпів росту та дозрівання «кісткового» віку

- нормальний рівень АКТГ

- Нормальний рівень 17-ОПГ і ДГЕА

- Нормальна екскреція з сечею 17-КС

 

Мінералокортикоїди (МК)

- Флудрокортизон (кортінефф).

Діти до 1 року – 0,18-0,3 мг/м2,

1-3 роки – 0,07-0,1 мг/м2

3-14 років – 0,025-0,05 мг/м2

підліткам – до 0,1- 0,2 мг/добу

Якщо доза перевищує 0,1 мг/добу – розділити її на 2 прийоми, не пізніше 17.00.

- На час підбору дози МК додатково вводять поварену сіль до 0,3 г/кг/добу. При підібраній дозі МК додаткове її вживання не показано.

- Контроль ефективності дози:

- Відсутність патогномонічних скарг;

- Нормальні показники калію та натрію в крові;

- Нормальний АТ;

- Нормальний ренін плазми (якщо він високий – слід збільшити дозу МК, якщо низький – передозування МК).

Вітамін С у віковій дозі для додаткової стимуляції синтезу кортикостероїдних гормонів.

Вітаміни В1, В2, кокарбоксилаза у віковій лікувальній дозі для підтримки білкового, жирового і вуглеводного обміну (для профілактики виникнення кетотичних гіпоглікемічних станів).

3. Лікування хворого, що раніше знаходився в стані компенсації при інтеркурентних захворюваннях (профілактика гострої недостатності надниркових залоз).

- при помірних стресах і легких захворюваннях (без лихоманки): на 3-5 днів збільшення дози ГК у 2-3 рази від попередньої без зміни режиму введення, потім швидке зниження дози до підтримуючої.

- при важких захворюваннях (з лихоманкою): збільшення дози глюкокортикоїдів у 2-3 рази і введення препаратів парентерально (внутрішньо м’язово)

- на тлі важких травм і оперативного втручання: збільшення дози глюкокортикоїдів у 3-5 разів і введення їх внутрішньовенно крапельно та внутрішньо м’язово, тобто перехід на базисно-болюсний режим уведення:

Базисно: внутрішньовенно крапельно гідрокортизон 4 мг/годину;

Болюсно: внутрішньо м’язово гідрокортизон 1-2 мг/кг 2-3 рази на добу (в 6.00, 14.00 і 22.00; або в 6.00 і 18.00).

- перед амбулаторною хірургічною маніпуляцією (видалення зуба, тощо) за 15-30 хвилин ввести гідрокортизону ацетет 1-2 мг/кг на фоні звичайної пероральної дози гормонів.







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.