Главная | Обратная связь

Критерії ефективності лікування

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальні рівні К, Nа, СІ крові, кортизолу в крові ранком чи добовій сечі, 17-ОПГ

 

Профілактика:

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Профілактика:

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції

Диспансерне спостереження:

Діагностичні дослідження і консультації - за умови відсутності епізодів декомпенсації	Диспансерний нагляд
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог: дітей до 1 року дітей старше 1 року Оцінка фізичного і статевого розвитку Гінеколог, УЗД ОМТ* Хірург Клінічний аналіз крові, сечі. Рівень глюкози крові ЕКГ К, Nа, СІ крові Кортизол крові ранком або у добовій сечі 17-КС сечі 17-ОПГ*, АРП* (при можливості) АКТГ (при можливості) УЗД надниркових залоз, МРТ головного мозку, при відсутності - рентгенограма черепа Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на міс. 1 раз на 3 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік По показанням 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс., і по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік   при необхідності 1 раз на рік	Довічний

ОМТ – органи малого тазу, 17-ОПГ- 17-гідроксипрогестерон, АРП – активність реніну плазми,

 

1. Проста вірильна форма.

 

Виникає внаслідок помірного чи легкого уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази.

А. Класична, вроджена форма

Клінічний діагноз:Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз проста вірильна форма, стан компенсації.

Діагностичні критерії

Клінічні.

- При народженні:

- у дівчинок невизначеність статі, ознаки вірилізації ЗСО(1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;

- у хлопчиків - макрогенітосомія

- Надалі – випередження темпів росту, агресивність, статеве розгальмування

- У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія при відсутності збільшення яєчок пігментація ЗСО, сосків, поява волосся в андрогензалежних зонах.

Параклінічні – див.табл. 2

Диференційна діагностика - див. табл. 2

 

Лікування:

Проводиться довічно, амбулаторно

а) Глюкокортикоїди.

Гідрокортизон 15-25 мг/м² або преднізолон 3-5 мг/м² поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/^м2 та 6 мг/м² за 2-3 прийоми

Розподіл добової дози:

6.00 – 8.00	50% дози	або	6.00 – 8.00	75 % дози
12.00-14.00	25% дози	12.00-14.00	25% дози
17.00	25% дози

б) Хірургічне лікування

Показання: у дівчинок з вірилізацією за Прадером 3-5 ст.

Проводиться в 2 етапи.

1 етап: клітеректомія і формування малих статевих губ (до 2-х років).

2 етап: інтройтопластика (з 10-12 років) – формування входу в піхву.

Контроль ефективності терапії

- Відсутність клінічних проявів хвороби

- Нормальний фізичний і статевий розвиток

- Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17 – ОПГ крові, кортизола у крові чи добовій сечі

Покази до госпіталізації:

- Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях

- Проведення пластичного хірургічного лікування

Профілактичні заходи

- Запобігання супутніх захворювань,

- Санація вогнищ хронічної інфекції