 |
|
Олигофрении при аномалиях половых хромосом.
Синдром Шерешевского — Тернера.
Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Tur-
nег в 1938 г.Распространенность в женской популяции со-
ставляет 0,3 на 1000.
Врожденные аномалии придают больным свое-
образный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные
углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое
расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уров-
нем роста волос придают им старческий вид. Отмечаетсятак-
же нарушение строения скелета: деформация грудной клетки,
широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение
пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное по-
ложение коленных суставов, деформация стоп, реже синдак-
тилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение
и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появля-
ется значительное отставание в росте, который, как правило,
не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложе-
ния: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверх
ности, которая примерно у половины больных выступает в
виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи,
узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция
строения девочек приближается к мужской. В препубертат-
ном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового
инфантилизма.
Ведущими признаками являются аномалии
строения внутренних половых органов-
. Один из
важных признаков заболевания первичная аменорея.
Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.
При цитогенетическом исследовании в типич-
ных случаях в хромосомном наборе больных выявляется
45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна
Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабора-
торных данных (изменения полового хроматина и аномалии
половых хромосом).
Синдром Клайнфелтера.
Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter,
Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской
популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отста-
лых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для од-
них больных характерен высокий рост с астеническими чертами
телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гине-
комастия, которая может быть одно- или двусторонней.
Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера
являются недоразвитие половых органов и бесплодие.
В качестве
особенностей структуры интеллектуального дефекта в дет-
ском возрасте у большинства больных можно отметить соче-
тание интеллектуальной недостаточности с относительно бо-
лее глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, ко-
торая по своим проявлениям приближается к психическому
инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточ-
ностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного
мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрез-
мерная внушаемость, подражательность, подчиняемость,
недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязан-
ность к близким, нередко с элементом назойливости. Настрое-
ние обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет
тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается
склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У та-
ких больных рано проявляется недостаточное чувство долга,
ответственности, активности и неспособность к длительному
волевому усилению и напряженной деятельности. Эти осо-
бенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на
первый план в структуре олигофренического дефекта и утя-
желяют общую клиническую картину психического недораз-
вития при синдроме Клайнфелтера.
У части больных, преимущественно при наличии легкого
психического недоразвития, с началом обучения в школе и
особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появля-
ется сознание своей неполноценности, которое становится ис-
точником внутреннего конфликта. У больных начинает пре-
обладать гипотимический фон настроения, нередко с раздра-
жительностью, легко возникают невротические и патохарак-
терологические реакции.
Карио-
логическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY)
(рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариоти-
пом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и
тройным половым хроматином. Как правило, сте-
пень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже,
чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.
Синдром XYY.
Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным
поведением. Многие из них отстают в психическом развитии
(Р. Jacobs еt al.). Частота синдрома составляет
среди новорожденных около 1: 1000 (E. Ф. Давиденкова,
И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры
(1: 250) приводят американские авторы (F. Segrovich et al.
).
Примерно 80%
больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психиче-
ского недоразвития с неравномерной своеобразной структу-
рой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей
степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельно-
сти, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-воле-
вой сферы и формирование аномальных качеств личности
при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.
В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и об-
наруживают признаки аутистического поведения. Они мало -
общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявля-
ют глубоких привязанностей к близким. В школьном возра-
сте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания,
неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуаль-
ному напряжению и целенаправленной трудовой деятельно-
сти. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение
окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при кон-
фликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с
агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых
больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и
другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко
усваивать программу вспомогательной школы, но их школь-
ная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной
патологией поведения.
При цитогенетическом обследовании
с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных маз-
ках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа вы-
является дополнительная Y-хромосома.