ДИАГНОЗЫ ДО РОЖДЕНИЯ
Так как плацента развивается из клеток бластоцисты, каждая ее клетка имеет такой же набор генов, как клетки плода. Если исследовать хромосомы ее клеток, можно узнать о состоянии плода, о том, больной он или здоровый. Можно определить пол задолго до рождения. Поэтому плаценту назвали «визитной карточкой плода». Один из способов поставить диагноз до рождения - исследование околоплодной жидкости. С согласия женщины, в условиях операционной специальной клиники, для анализа берут около 10 мл околоплодной жидкости. В ней можно найти клетки кожных покровов плода, слизистой оболочки его ротовой полости, пуповины, мочи. Все клетки, несмотря на разную форму и размеры, имеют одинаковые с плодом гены. Поэтому если выращивать эти клетки в культуре, можно в период клеточного деления изучить их хромосомы, и по ним сделать вывод, есть ли аномалии в хромосомном аппарате, или плод не страдает генетическими дефектами. Такая диагностика проводится тогда, когда есть подозрение, что может развиваться ребенок с наследственной болезнью. Хромосомы изучают, остановив процесс деления клеток (чаще всего - лейкоцитов) в тот период, когда они хорошо видны. С помощью микроскопа их можно зарисовать и сфотографировать. Специальное окрашивание помогает выявить чередующиеся светлые и темные полосы по их длине - диски. Гены слишком малы, и разглядеть удается только самые крупные из них, да и то очень редко, лишь в электронном микроскопе. Фотографии генов - это сенсация в науке. На определенных стадиях деления клетки вдоль многих хромосом в обычный микроскоп видны утолщения, узелки или диски, которые указывают на подразделение хромосом на отдельные гены. Схема дисков отражает схему расположения генов. Сочетание дисков специфично для каждой хромосомы, и если опытный цитогенетик замечает в них какие-нибудь перестройки, это может означать, что в генном аппарате имеются серьезные нарушения. Цель таких исследований заключается в том, чтобы, выявив наследственную патологию плода, не допустить его рождения. Пока, к сожалению, не существует способов внутриутробного лечения дефектов хромосом. Генетические болезни обмена веществ можно обнаружить, исследуя химический состав околоплодной жидкости. Анализ может показать отсутствие каких-нибудь ферментов. Если наследственная болезнь связана с полом (например, гемофилия, о которой мы рассказывали), до рождения можно установить пол ребенка по 23-й паре хромосом и предотвратить рождение гемофилика. Если развивается девочка - у нее 23-я пара хромосом -XX - видна в микроскоп хорошо окрашивающаяся глыбка на периферии ядра каждой клетки, под ядерной оболочкой. Ее называют Х-хроматином. Достаточно окрасить клетки специальным красителем, и Х-хроматин покажет женский пол будущего ребенка. Маленькие Y-хромосомы (напомним, что сочетание XY в 23-й паре хромосом определяет пол мальчика) видны в люминесцентный микроскоп как светящиеся тельца на фоне более тусклой зеленой окраски ядра, если их смотрят в ультрафиолетовых лучах. Еще один метод выявления наследственной патологии, но уже после рождения,- исследование рисунков отпечатков пальцев, ладоней и подошв. Этим занимается дерматоглифика, сравнительно новая область медицинской генетики. Для установления личности преступника изучение рисунка отпечатка большого пальца руки давно уже используется криминалистами. Одинаковых рисунков у двух разных людей {даже у однояйцевых близнецов) не существует. На этом принципе строят свои заключения криминалисты. Рисунок тонких линий кожи иногда отражает некоторые наследственные дефекты. Стоит смазать пальцы, ладонь или подошву типографской краской и приложить к бумаге, и рисунок может рассказать специалисту о некоторых отклонениях от нормы в состоянии здоровья ребенка или взрослого. ПО ЗАКОНАМ МЕНДЕЛЯ Путеводной звездой генетики называют законы, открытые Менделем. В науке, как и в жизни, порой случаются странные вещи. Живет человек, работает, работает вдохновенно, делает замечательное открытие, сообщает о нем - ноль внима- ния! Проходит много лет, человека уже нет, и вдруг наука открывает... человека вместе с его открытием. Никому до тех пор не известное имя становится всемирно знаменитым... Имя подобной знаменитости - Грегор Мендель. Результаты его работы были опубликованы в статье «Опыты над растительными гибридами» в 1886 году, в почти неизвестном провинциальном издании - трудах Брюннского общества естествоиспытателей. Через 16 лет после его смерти, в 1900 году, независимо друг от друга три ботаника Корренс (Германия), Чермак (Австрия) и де Фриз (Голландия) «переоткрыли» эти законы, когда ими была обнаружена статья Менделя. После этого весь мир узнал о том, что наука о наследственности -генетика - уже существует. Грегор Мендель родился в 1822 году в Гейцендорфе. Его отец был мелким землевладельцем из крестьян. Уже в сельской школе Мендель обратил на себя внимание учителей и ценою больших жертв со стороны семьи был переведен в другую, лучшую школу, а затем в гимназию. Один из учителей гимназии, августинский монах, уговорил Менделя постричься в монахи, соблазнив спокойной жизнью в монастыре, где без помех, не думая о хлебе насущном, можно было заниматься наукой. Мендель стал монахом в монастыре св. Фомы в Брюн-не. В его обязанности входила педагогическая деятельность, и начальство монастыря решило командировать талантливого молодого монаха в Венский университет, где до 1853 года он изучал физику, математику и естественные науки. Вернувшись в Брюнн, Мендель стал преподавать в реальном училище. К этому периоду относится начало его знаменитых опытов с горохом. В течение последующих восьми лет он скрещивал 22 разных его сорта, произвел 287 кропотливейших опытов над более чем 10 000 отдельных растений. Он выбрал объектом исследований горох потому, что его сорта отличались один от другого постоянными, легко определяемыми признаками. Мендель скрещивал сорта/различающиеся по форме семян: гладкие и круглые с морщинистыми; по цвету горошин: зеленые с желтыми; по цвету кожуры стручка: белые с серыми в фиолетовую крапинку. Цвет кожуры был связан с окраской венчика цветка: у белых цветков формировались белые стручки, у красно-фиолетовых - серые с фиолетовыми крапинками. После того, как скрещивание было осуществлено, он получил семена первого поколения гибридов. Мендель высеял, их, и это первое поколение обнаружило любопытное свойство. Родительские признаки не перемешались - не было желто-зеленых горошин или розовых цветков. У всех гибридов один из родительских признаков отчетливо подавлял другой - доминировал. В частности, желтая окраска семян подавляла зеленую, округлая форма их преобладала над морщинистой, фиолетово-красные цветки - над белыми. Таким образом, после скрещивания двух сортов гороха с желтой и зеленой окраской горошин все первое поколение гибридов произвело желтые семена, зеленая окраска не проявилась. На следующий год Мендель высеял эти семена, чтобы получить второе поколение гибридов. Результат поразительный: притаившийся, подавленный (рецессивный) признак вновь стал явным. Второе поколение оказалось разнородным: у 3/4 гибридов господствовала желтая окраска, у 1/4 - зеленая. Признаки «расщепились», причем строго закономерно, в отношении 3:1. Один из первооткрывателей Менделя, австрийский ботаник Чермак, писал но этому поводу: «Общий результат опытов Менделя можно выразить так: это учение о закономерной неравносильности признаков по отношению к их унаследованию». Далее Мендель высеял ту четверть гибридных семян, у которых была зеленая окраска, отдельно от сохранивших верность желтому цвету. Опять результат не менее поразительный: потомство зеленых производит на свет только зеленые семена, и это повторяется во всех последующих поколениях. Признак желтой окраски тут не притаился на время, как это было в первом поколении гибридов. Он бесследно исчез и никогда не появится вновь. Что же произошло с оставшимися 3/4 желтых гибридов? Одна из трех четвертей произвела исключительно желтые семена. Оставшиеся 2/4 (то есть половина гибридов третьего поколения) последовали указанной выше закономерности, согласно которой признаки у ее потомства опять расщепились в отношении 3:1. Суммируя сказанное обо всем третьем поколении гибридов, включая и высеянные отдельно зеленые семена, можно сказать, что признаки расщепились в такой закономерности:
В следующих поколениях повторится то же самое, и, таким образом, гибрид будет как бы постепенно вырождаться, возвращаясь к форме своих родичей, постоянно отщепляя от себя чистые экземпляры, как в сторону отца, так и в сторону матери. Следовательно, отдельные признаки совершенно независимы друг от друга. Словно шахматные фигуры, они могут вступать во всевозможные взаимные комбинации, причем число этих комбинаций подчиняется определенным математическим закономерностям. Значит, в некоторых случаях можно заранее предугадывать, какими родятся гибриды. Признаки передаются отдельными наследственными факторами (генами), которые в каждом организме представлены парами. В случае с гибридными семенами первого поколения гороха в них были гены и желтой, и зеленой окраски. При образовании половых клеток (делении, при котором число хромосом уменьшается вдвое,- мейозе) в каждую клетку попадает представитель только одного рода генов. Признаки расщепились, и второе поколение оказалось либо желтым, либо зеленым. Это и есть первый закон Менделя - закон расщепления признаков. Отдельные признаки организмов не исчезают при скрещивании, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родителей. Расщепление каждой пары генов в мейозе происходит независимо от других пар генов, так что гены комбинируются в клетках случайным образом. Это можно было наблюдать в следующих поколениях гибридов гороха, в которых признаки расщепились независимо один от другого и образовали чистые линии. Это второй закон Менделя - закон независимого распределения генов. Мендель сформулировал свои законы в 1865 году, когда еще не было ни малейшего представления о хромосомах и их поведении во время деления клетки. Проницательность ученого была поистине гениальной. Лишь в 1902 году Т. Бовери, а в 1903 году В. Сэттон впервые указали на то, что поведение хромосом во время образования половых клеток представляет механизм, объединяющий оба закона наследственности, открытые Менделем. Сам Мендель, конечно, не мог предположить, что его законами во многих случаях можно будет объяснить наследственные болезни человека. И формирование набора генов, и участие конкретной половой клетки в оплодотворении - дело случайное (по генетическим особенностям у человека возможно образование 223 сортов гамет). Поэтому сочетание родительских генов в потомке - тоже случайность, которая подчиняется теории вероятностей. Часто основные закономерности теории вероятностей иллюстрируют примерами известных игр. Например, вы подбрасываете монету и пытаетесь угадать, какой стороной она упадет на ладонь - «орлом» или «решкой». Так как всего в этой ситуации существует две возможности, то говорят о том, что для каждой стороны монеты вероятность равна 1/2, или 50%. Если сделать модели монеты, с каждой стороны имеющие «орла», то тогда вероятность упасть вверх «орлом» всегда равна 100 процентам, а «решкой» - равна нулю, то есть второе событие произойти не может. Причем по теории вероятностей перед каждым подбрасыванием обычной монеты вероятность упасть «орлом» или «решкой» вверх сохраняется одной и той же, равной 50%, независимо от того, каковы были предыдущие результаты. И далее. Если происходят независимо и одновременно два события, то вероятность одинакового исхода равна произведению вероятностей каждого из ожидаемых событий в отдельности. Например, если подбросить сразу две нормальные монеты, то вероятность того, что они обе упадут «орлом» или обе «решкой» равна 1/2X1/2, то есть 1/4, или 25 процентам. Такие математические принципы лежат в основе появления признаков у потомства по законам Менделя. Если какому-нибудь организму в наследие от родителей достались два совершенно одинаковых гена (например, два гена темной окраски волос), его называют гомозиготным, или «чистым», по данному признаку. Если он содержит один доминантный и один рецессивный ген, его называют гетерозиготным. Поэтому рецессивный ген - это ген, проявляющийся только в гомозиготном состоянии, а доминантный оказывает свое действие и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (ген темной окраски волос всегда доминирует) обозначают прописной буквой (все равно какой, допустим, В). Рецессивный (этого же признака, в данном случае - светлой окраски волос) - соответственно строчной буквой Ь. Когда образуются гаметы у темноволосой женщины, гетерозиготной по этому признаку, хромосома с геном В и гомологичная ей хромосома с геном b попадут в разные яйцеклетки. Яйцеклетки никогда не получают оба гена одновременно. Если эти яйцеклетки будут оплодотворены сперматозоидом от темноволосого, гетерозиготного мужчины (половина из них содержит ген В, другая половина - ген Ь), то при оплодотворении возможны четыре комбинации гамет: ВВ, ВЬ, ЬВ и bb. Лишь в последнем случае проявит действие рецессивный ген светлой окраски. То есть у темноволосых гетерозиготных родителей в 25 процентах случаев может родиться ребенок со светлыми волосами. Внешние видимые проявления наследуемых признаков у данного организма называют его фенотипом, а генетическая конституция, которую обычно записывают с помощью символов (букв), обозначающих гены,- генотипом. В нашем примере отношение генотипов потомков, согласно закону Менделя, можно записать так: 1 ВВ:2 Bb:1 bb. Часто наследование какого-нибудь признака зависит от нескольких генов, и, наоборот, один ген может оказывать влияние на развитие разных признаков. В первом случае организмы не удается хорошо разграничить на два разных типа. Может случиться, что сцепятся гены, лежащие в одной хромосоме. Особенно сильно сцепляются гены, лежащие по соседству. Но чем дальше они расположены друг от друга в хромосоме, тем слабее связь между ними и тем независимее друг от друга они наследуются. Гены способны «переходить» из одной хромосомы в другую, когда во время деления клеток, ведущего к образованию гамет (мейоза), хромосомы попарно сближаются друг с другом. Это явление было открыто в начале нашего века американским ученым Томасом Морганом и названо им кроссинговер*ом, так как в это время происходит перекрещивание хромосом. Кроссинговер может быть двойным и тройным. Бывает даже так, что четыре хроматиды (половинки гомологичных, то есть одинаковых хромосом) устраивают своеобразный «танец», принимая участие в кроссинговере. Без этого явления гены не смогли бы перекомбинироваться в зиготах, начинающих новые поколения. Наследование групп крови происходит по законам Менделя, и каждая группа крови (если исходить из четырех классических групп:!, II, Ш и IV) зависит от сочетаний разных генов в зиготе. Посмотрим, как это происходит. ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|