Проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі
Критерії ефективності лікування - Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток Профілактика – не існує Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту
Гіпофізарний нанізм Код МКХ 10 - Е-23.0 Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ). Причини: - Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом) - Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло). - Інфільтративні процеси (саркоїдоз) - Травматичні ураження - Токсоплазмоз - аутосомно-рецесивне успадкування - ідіопатичні форми Критерії діагностики: 1. Клінічні: - Анамнез: нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років Часто спадковий характер затримки росту Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік; - Будова тіла пропорційна; - Дефіцит росту зазвичай > 2 δ; - Помірне тулубне ожиріння; - Пізнє прорізування і пізня зміна зубів; - Нахил до гіпотонії, брадикардії, - Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні). - Кетотичні гіпоглікемії - Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба); - Зморшкувата, витончена шкіра - Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертатну; - Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений; - Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій. 2. Параклінічні методи: а. Обов‘язкові - Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки); - МРТ головного мозку - Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін, та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану; - Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ; - Низький рівень ІПФР-І (при можливості) б. Додаткові - Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ); - Проведення глюкозо-толерантного тесту - Аналіз крові на токсоплазмоз Лікування Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний. При досягненні прийнятного росту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматоропіну в добовій дозі, що становить 1/3 – ¼ від дитячої дози (в середньому - 0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І. За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”): - При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”) - Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони. Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами. Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|