 |
|
Критерії діагностики
Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.
1. Клінічні:
- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);
- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;
- Низько розташовані вушні раковини;
- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;
- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):
Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;
- Гіпотиреоз;
- Вітіліго;
- Окуліст: птоз, страбізм, епікант , порушення зору (амбліопія, гіперметропія);
- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);
- Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.
2. Параклінічні:
1.1. Обов‘язкові:
- Дослідження каріотипу;
- УЗД;
o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);
o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);
o УЗД серця (вроджені вади);
- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);
- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);
- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);
- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);
2.1. Додаткові:
- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);
- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)
- Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).
Лікування
Цілі лікування:
- Збільшення кінцевого росту.
- Формування вторинних статевих ознак.
- Корекція вад розвитку.
- Профілактика остеопорозу.
- Профілактика і лікування ожиріння.
В допубертатному віці
- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше
Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років
Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років
В пубертатному віці
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.
- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.
При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.
Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером
- Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.