 |
|
Критерії ефективності лікування
- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту
Диспансерне спостереження - довічне:
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ІПФР-І (соматомедін С) в Т4, тестостерон, естрадіол Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro в 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс. 1 раз на 6-12 міс. по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік |
Церебральний нанізм
Код МКХ 10 - Е-23.0
Визначення:Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.
Критерії діагностики
1. Клінічні:
Анамнез:
- травма в родах;
- гіпоксія плода;
- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;
- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;
Клініка:
- Дефіцит росту - 1-2 δ;
- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеню важкості;
- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;
- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;
- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;
2. Параклінічні:
1.1. Обов‘язкові
- Дефіцит осифікації 2-5 років;
- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);
- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;
- Проведення глюкозо-толерантного тесту;
- Аналіз крові на токсоплазмоз.
2.1. Додаткові
- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;
- Інколи спостерігається зниженні рівня ТТГ, вТ4;
- ІПФР-1 – знижений.
Лікування
- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.
- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.
- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).
- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).
- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін С в великих дозах.
- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.
- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі