Діагностичні критерії
Клінічні: 1. При народжені зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків сформовані правильно, а надалі відбувається прискорений фізичний та передчасний статевий розвиток (відповідно, гетеро- та ізосексуальний): - Надмірно розвивається мускулатура, збільшується м’язова сила, прискорюється зріст, з’являється гіпертрихоз. - У хлопчиків настає надмірний, що не відповідає вікові, розвиток статевих органів. - У дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, знижується голос, з’являються вугрі. Молочні залози не розвиваються, матка та яєчники атрофуються. 2. У разі маніфестації хвороби з періоду пубертату: - У допубертатному періоді хворі розвиваються нормально, зовнішні статеві органи сформовані відповідно статі та віку, у дівчат менструації можуть починатись своєчасно, розвиваються молочні залози. - З початком хвороби проявляються ознаки гіперандрогенії: - у дівчат порушується менструальний цикл (гіпоменструальний синдром або виникає вторинна аменорея), відбувається збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, але розміри яєчників залишаються нормальними. З’являється помірний гірсутизм, численні вугрі, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється; - у хлопчиків – ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку. Диференційна діагностика – див. табл.. 2. Лікування: - проводиться довічно, амбулаторно - у дівчаток – спостереження, лише при відсутності нормального менструального циклу і з метою індукції вагітності у наступному – дексаметазон ⅛-½ таблетки 1 раз на ніч, іноді через день. Якщо ефекту немає – додаткове призначення анти андрогенів (ципротерона ацетат) у віковому дозуванні. Показання до госпіталізації: - Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях - Проведення пластичного хірургічного лікування Контроль ефективності терапії: - Відсутність клінічних проявів хвороби - Нормальний фізичний і статевий розвиток - Нормальний рівень 17-КС у сечі, 17-ОПГ крові, кортизолу в крові чи добовій сечі Профілактичні заходи: - Запобігання супутніх захворювань - Санація вогнищ хронічної інфекції Диспансерне спостереження – довічне.
3. ГІПЕРТОНІЧНА ФОРМА Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 11β-гідроксилази. Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз, гіпертонічна форма, стан компенсації. Діагностичні критерії: Клінічні: - У дівчаток – ознаки значної вірилізації зовнішніх статевих органів (1-5 ступінь за Прадером – див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм. - У хлопчиків – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів. - Артеріальна гіпертензія розвивається зазвичай після 1 року життя хворого. Важкість гіпертонії залежить не від віку дитини, а від виразності дефекту біосинтезу гормонів кори надниркових залоз. - Характерні зміни очного дна, нирок, серця, на ЕКГ як ускладнення гіпертонії. - Прискорення фізичного розвитку, маскулінізація будови тіла. Параклінічні – див. табл.. 2. Диференційна діагностика – див. табл.. 2. Лікування: проводиться довічно, амбулаторно. а) Глюкокортикоїди Преднізолон 3-5 мг/м2 поверхні тіла, у підлітків 6 мг/м2 за 3 прийоми Розподіл добової дози 600-800 25-40% дози 1400-1500 20-25% дози 2100-2300 40-50% дози б) Мінералокортикоїди Показання до їх призначення: - Підвищення АРП плазми - Гіпонатріємія, гіперкаліємія Флудрокортизон 0,025-0,05 мг/м2 поверхні тіла за 1 прийом. в) Гіпотензивні препарати: Підбір комбінації – індивідуально. Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділення: Декомпенсація хвороби, в т.ч. при супутніх захворюваннях. Контроль ефективності лікування: Нормальний АТ (контроль АТ щоденно). Нормальний рівень 17-КС у добовій сечі. Нормальний рівень калію, натрію, хлору в крові. Нормальний рівень 11-дезоксикортизолу в крові (при можливості визначення). Диспансерне спостереження – довічне: При відсутності епізодів декомпенсації: - Ендокринолог – 1 раз на 3 місяці - Оцінка фізичного і статевого розвитку – 1 раз на 6 місяців - Гінеколог, УЗД органів малого тазу – 1 раз на рік - Клінічний аналіз крові та сечі – 1 раз на 3 місяці - Рівень глюкози крові – 1 раз на 6 місяців - ЕКГ – 1 раз на 6 місяців - K, Na, Cl крові – 1 раз на 6 місяців - Кортизол крові або у добовій сечі – 1 раз на 6 місяців, за потребою - 17-КС сечі – 1 раз на 6 місяців - 11-дезоксикортизол в крові, АРП – 1 раз на 6 місяців - УЗД надниркових залоз – 1 раз на рік - Рентген кисті (кістковий вік) – 1 раз на рік Таблиця 2 Діагностика різних форм при вродженій дисфункції кори надниркових залоз
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|