ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ.⇐ ПредыдущаяСтр 23 из 23
Познакомьтесь с основными, условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных: 1) Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом. На схеме пробанд показывается стрелкой. 2) Мужчина обозначается квадратом, женщина – кругом. 3) Братья и сестры носят названия сибсов. Все потомки одного брака соединяются линией сверху, брак мужчины и женщины – горизонтальной линией сбоку. 4) Больные члены семьи изображаются заштрихованными кругами или квадратами в зависимости от пола, здоровые – не штрихуются. 5) Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку, чем старше поколение, тем выше на схеме оно располагается.
Основные условные обозначения: - здоровый мужчина - здоровая женщина
- брак
- родственный брак
I - родители, первое поколение
1 2 - 1, 2, 3, 4…- индивидуумы одного поколения II - родные сибсы (брат и сестра), второе поколение 1 2 - монозиготные близнецы - дизиготные близнецы - умершие в постнатальный период 3 - общее количество детей (указывается в ромбе) без различия пола или пол неизвестен - наличие признака - пробанд (лицо, обратившееся к врачу) - мертворожденные
- гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного признака
- бездетный брак
· - аборт Θ - гетерозиготная носительница рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме
При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила: 1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение было на своей горизонтали. 2. Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются слева направо в порядке рождения. 3. Родственники здоровые или не влияющие на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных. 4. Каждое поколение обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо.
После составления схемы родословной (обычно достаточно 3–5 поколений) переходят к генетическому анализу, целью которого является выявление, к какому типу наследования относится конкретная болезнь. Для аутосомно-доминантного наследования характерно: 1) признак передается из поколения в поколение без пропусков поколений – «наследование по вертикали»; 2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере; 3) у больного родителя больны более половины детей. Для аутосомно-рецессивного наследования характерно: 1) признак передается через поколение – «наследование по горизонтали»; 2) признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере; 3) признак может появляться у детей здоровых родителей. 4) если болен один из родителей, то его дети признака не имеют, либо больны менее половины детей. Для X-доминантного наследования характерно: 1) чаще болеют женщины; 2) у больной женщины могут болеть дети любого пола; 3) у больного отца больны все дочери; 4) нет пропусков поколений. Для Х-рецессивного наследования характерно: 1) чаще болеют мужчины; 2) отсутствие передачи признака от отца к сыну (больной сын наследует признак от здоровой матери-носительницы); 3) пропуски поколений. Для Y-сцепленного наследования характерно: 1) признак встречается только у мужчин; 2) передача признака только от отца к сыну. ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ 3 ПРАВИЛА ТЕХНИКИ БЕЗОПАСНОСТИ 4 ТЕМЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО ВНЕАУДИТОРНОГО ИЗУЧЕНИЯ 5
ТЕМЫ ДЛЯ НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ (НИРС) 6 Практическое занятие №1 МИКРОСКОП И ПРАВИЛА РАБОТЫ С НИМ. МИКРОСКОПИЯ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОБЪЕКТОВ. ИЗГОТОВЛЕНИЕ ВРЕМЕННЫХ ВЛАЖНЫХ МИКРОПРЕПАРАТОВ7 Практическое занятие №2 МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЭКОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА 10
Практическое занятие №3 ПРИНЦИП ВРЕМЕННОЙ ОРГАНИЗАЦИИ КЛЕТКИ. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ 14 Практическое занятие №4 РАЗМНОЖЕНИЕ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. СПОСОБЫ БЕСПОЛОГО И ПОЛОВОГО РАЗМНОЖЕНИЯ 18 Практическое занятие №5 МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (I) 20 Практическое занятие №6 МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (II) 24 Практическое занятие №7 МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (III) 29 Практическое занятие №8 ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ (ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ) 35 Практическое занятие №9 ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА 42 Практическое занятие №10 ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ 50 Практическое занятие №11 КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (I) 57 Практическое занятие №12 СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ 59 Практическое занятие №13 ГЕНЕТИКА ПОЛА 66 Практическое занятие №14 ФОРМЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ: ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ. ТЕРАТОГЕНЕЗ, КАНЦЕРОГЕНЕЗ 72 Практическое занятие №15 МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ СРЕДЫ. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ 76 Практическое занятие №16 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (I). ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ 81 Практическое занятие №17 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II). МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 88 Практическое занятие №18 КОЛЛОКВИУМ ПО ГЕНЕТИКЕ (II) 95 Приложение 1 ТАБЛИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА 97
Приложение 2 ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 98 Приложение 3 КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОС У ЧЕЛОВЕКА 100 Приложение 4 ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ 101
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|