Главная | Обратная связь

Надання медичної допомоги дітям із затримкою росту

Визначення:

Низькорослість - відставання у рості на 1 - 2 стандартних відхилення (СВ, дельта) для відповідного віку і статі.

Субнанізм - відставання у рості на 2 - 3 дельта для відповідного віку і статі.

Нанізм - відставання у рості > 3 дельта для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.

Формулювання діагнозу:

- Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.

- Гіпофізарний нанізм - ізольований дефіцит соматотропного гормону.

- Синдром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.

- Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.

- Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.

Класифікація причин затримки росту:

1. Сімейна низькорослість;

2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку;

3. Ендокринні розлади:

- гіпотиреоз;

- дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ);

- нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-I (синдром Ларона);

- надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга);

- надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром;

- цукровий діабет;

- нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку).

4. Хронічні хвороби, системні розлади, в т. ч. із залученням сполучної тканини:

- ЦНС, в т. ч. мікроцефалія;

- серцево-судинна система, в т. ч. вроджені вади серця;

- система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції тощо);

- хронічна ниркова недостатність;

- сполучна тканина, напр., дерматоміозит;

- хронічна анемія;

- бронхіальна астма;

- хронічні інфекції.

5. Генетичні синдроми:

- хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна тощо);

- не хромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі).

6. Дефекти тканин-мішеней:

- внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності тощо);

- кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія тощо).

7. Порушення харчування.

8. Психо-соціальна карликовість.

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

- Зріст та маса тіла при народжені (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

- Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у школі або фіксація росту вдома)

- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька - продовження росту після закінчення школи, до 20 років чи пізніше)

- Загальний стан здоров'я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов'язкові

- Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

- Зріст батьків (розрахунок кінцевого (цільового) росту)

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців (ріст батька + ріст матері) : 2 + 6,5 см

Для дівчат (ріст батька + ріст матері) : 2 - 6,5 см

- Рентгенологічне дослідження "кісткового" віку - для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації - відставання "кісткового" віку від паспортного віку

- Консультація генетика (у т. ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія тощо) - обов'язкове дослідження статевого хроматину та каріотипу всім дівчаткам із дефіцитом росту понад 2 дельта, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

- Рівень СТГ базальний

- ТТГ, вТ4

- Дівчаткам - огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера)

- Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові

- Електроліти крові (калій, натрій) - при необхідності

- Рівень соматомедіну (ІПФР-I) - при можливості

- МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

- Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб

СІМЕЙНО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

Код МКХ-10: E-34.3

1. СІМЕЙНА НИЗЬКОРОСЛІСТЬ

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості;

- Нормальний ріст і маса тіла при народженні;

Клініка:

- Дефіцит росту 1 - 3 дельта;

- Пропорційна затримка росту.

- Щорічні темпи росту нормальні.

- Настання пубертатну своєчасне.

- Дефіцит осифікації відсутній.

- Кінцевий зріст низький.

Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

2. СПАДКОВО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла < -2,5 дельта;

- пропорційна затримка росту;

- протягом першого року життя повільні темпи росту;

- у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) - нормальні темпи росту;

- дефіцит осифікації 1 - 4 роки;

- затримка статевого розвитку на 2 - 4 роки, по типу pubertas tarda;

- час настання пубертатного "стрибка" росту затриманий;

- прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування

Проводиться амбулаторно.

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- При виявленні дефіциту СТГ-терапія препаратами соматропіну (див. нижче).

- При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат тощо)

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

Проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика - не існує

Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту

Дослідження, спеціалісти	Частота	Диспансерний нагляд
Педіатр/сімейний лікар (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 міс.	При відсутності затримки росту - зняття з обліку
Ендокринолог	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ

Код МКХ-10: E-23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту - єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т. ч. вроджені (ектопія, пусте або зменшене турецьке сідло)

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецесивне успадкування

- Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

Часто спадковий характер затримки росту

Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2 - 3 см на рік;

- Будова тіла пропорційна;

- Дефіцит росту зазвичай > 2 дельта;

- Помірне тулубне ожиріння;

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

- Нахил до гіпотонії, брадикардії;

- Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні);

- Кетотичні гіпоглікемії;

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

- Зморшкувата, витончена шкіра;

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з'являється воно і в період несправжнього пубертатну;

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов'язкові

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки ("кістковий" вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану;

- Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді - також ЛГ та ФСГ;

- Низький рівень ІПФР-I (при можливості)

б. Додаткові

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді - також ЛГ та ФСГ);

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматропіну в добовій дозі 0,026 - 0,035 мг/кг маси тіла (0,07 - 0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6 - 7 разів на тиждень. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини - нормальний.

При досягненні прийнятного росту та остаточному злитті епіфізарних щілин - продовжити лікування препаратами соматропіну в добовій дозі, що становить 1/3 - 1/4 від дитячої дози (в середньому - 0,05 - 0,1 мг/кг/тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-I.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол "Гіпопітуїтаризм"):

- При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол "Гіпотиреоз")

- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15 - 18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток,

- Нормальний рівень ІПФР-I (соматомедіну C)

Диспансерне спостереження - довічне:

Діагностичні дослідження і консультації
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 місяців
Генетик	1 раз
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3 - 6 міс.
СТГ (фон, нічний пік, проби)	1 раз
ІПФР-I (соматомедін C)	1 раз на 6 - 12 міс.
ТТГ, вТ4, ЛГ, ФСГ, ПРЛ, тестостерон	1 раз, далі - по потребі
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 міс.
МРТ головного мозку (при відсутності - рентген у 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

ІЗОЛЬОВАНА НЕДОСТАТНІСТЬ СТГ

Причини:

- Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони - в нормі).

- Випадіння секреції соматоліберину

- Синтез аномального СТГ

- Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип B) або аутосомно-рецесивний (тип A)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ

3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

- Затримка росту - з перших місяців життя

- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри

- Пропорційне зниження росту

- Ожиріння рівномірне

- Психомоторний розвиток нормальний чи дещо затриманий

- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3 - 5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів

- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена

- Часто - гіпоглікемії.

2. Параклінічні

а. Обов'язкові

- Дефіцит осифікації ("кістковий вік" відстає від паспортного)

- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче - тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл

- Частковий дефіцит: знижений, спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ - 7 - 10 нг/мл

- Селективний дефіцит:

Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції - адекватне підвищення СТГ.

При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна - нормальна, інша - знижена;

або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного

підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості)

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

6) Додаткові

- Низький рівень ІПФР-I

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування:

Призначають препарати соматропіну - див. вище.

Прогноз для росту гірше у хворих зі зниженою спонтанною, а не стимульованою секрецією СТГ.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

Диспансерне спостереження - довічне:

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог	1 раз на 6 міс.
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3 - 6 міс.
ІПФР-I (соматомедін C)	1 раз на 6 - 12 міс.
вТ4, тестостерон, естрадіол	по потребі
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 міс.
МРТ головного мозку (при відсутності - рентген в 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

ЦЕРЕБРАЛЬНИЙ НАНІЗМ

Код МКХ-10: E-23.0

Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

Критерії діагностики

1. Клінічні:

Анамнез:

- травма в родах;

- гіпоксія плода;

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації;

- відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1 - 2 дельта;

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеня важкості;

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи - прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді - з випередженням;

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

2. Параклінічні:

1.1. Обов'язкові

- Дефіцит осифікації 2 - 5 років;

- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення тощо);

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведення стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- Проведення глюкозо-толерантного тесту;

- Аналіз крові на токсоплазмоз.

2.1. Додаткові

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний;

- Інколи спостерігається зниження рівня ТТГ, вТ4; - ІПФР-1 - знижений.

Лікування

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- Призначають препарати соматропіну в добовій дозі 0,026 - 0,035 мг/кг маси тіла (0,07 - 0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6 - 7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

- Під контролем невропатолога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращання метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст - для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат).

- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації - вітамін C в великих дозах.

- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) - по 2 тижня, перерви 1 - 2 міс/, вітаміни B , B , глютамінова кислота. 1 12

- За наявності гіпотиреозу, у т. ч. субклінічного проводиться терапія лівотироксином (див. протокол "Гіпотиреоз").

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальний фізичний і статевий розвиток, темпи росту

Диспансерне спостереження - довічне

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 міс.
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3 - 6 міс.
ІПФР-I (соматомедін C)	1 раз на 6 - 12 міс.
вТ4, 17-КС, тестостерон (естрадіол)	по потребі
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 міс.
МРТ головного мозку (при відсутності - рентген в 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

 

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О.Моісеєнко

 

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказом Міністерства

охорони здоров'я України

27.04.2006 N 254

ПРОТОКОЛ