 |
|
Надання медичної допомоги дітям із гігантизмом та високорослістю
Визначення:
Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1 - 2 стандартні відхилення (СВ, дельта) від середніх показників для даного віку та статі.
Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2 - 3 дельта від середніх показників для даного віку та статі.
Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла > 3 дельта від середніх показників для даного віку та статі.
Причини:
- Конституційна, сімейна високорослість.
- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.
- Генетичні захворювання, що супроводжуються високорослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла тощо).
- Аденоми гіпофізу
Формулювання діагнозів:
- Гігантизм. Аденома (або мікроаденома) гіпофіза.
- Ідіопатична високорослість.
- Конституційна високорослість.
План обстеження хворих з патологією росту:
1. Загальне клінічне обстеження:
- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження - проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм (див. додатки); розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:
для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см
для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 - 6,5 см
- пропорції тіла
- статевий розвиток
- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)
- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням орального глюкозотолерантного тесту (ОГТТ) (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, але не більше 75 г)
- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, бета-ліпопротеїди)
2. Сімейний анамнез, у т. ч. характеру темпів росту.
3. Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного "кісткового" віку.
4. МРТ або комп'ютерна томографія головного мозку. При необхідності - консультація нейрохірурга.
5. Гормональні дослідження:
- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-1 (соматомедіну C) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб та при констітуційній високорослості після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хв., 90 хв. зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5 нг/мл).
- Для діагностики гіпогонадізму як причини високорослості: визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину (при його підвищенні - повторити дослідження ще двічі у 8.00 - 10.00), тестостерону, естрадіолу - в пубертатному віці.
- Для діагностики дифузного токсичного зобу як причинивисокорослості: визначення рівня ТТГ, вТ та вТ , УЗД щитоподібної 4 3залози.6. Консультації:
- Невролога, при необхідності за рекомендацією невролога - проведення електроенцефалограми, ЕХО-енцефалограми
- Офтальмолога, дослідження очного дна
- Генетика для виключення генетичної патології (синдром Марфана, Клайнфельтера тощо)
- Для дівчаток - консультація дитячого гінеколога, УЗД органів малого тазу.
Діагностика
Диференційна діагностика основних захворювань, що супроводжуються високим ростом
| Клінічні ознаки | Констуційна, сімейна високорослість | Гіпоталамо- гіпофізарний гігантизм, акромегалія | Генетичні форми |
| Сімейний анамнез високорослос- ті | Є | Відсутній | Може бути |
| Темпи росту | Прискорені з народження | Прискорені з моменту захворювання | Прискорені з народження |
| СВ росту | +1 - 2, м. б. більше | +3 та більше | +1 - 2, м. б. більше |
| Будова тіла | Пропорційна | У дітей пропорційна, у підлітків - типове збільшення кистей та стоп, гіпертрофія кісток обличчя | Стигми дизембріогенезу, "павучі" пальці, деформація хребта, клиноподібна грудна клітина тощо |
| Кістковий вік | Відповідає паспортному | Відстає від паспортного | Відповідає паспортному |
| Статевий розвиток | Відповідає паспортному | Відстає від паспортного | В залежності від синдрому |
| Гіпогонадизм | Відсутній | Є | В залежності від синдрому |
| Очне дно | Без патології | Обмеження полів зору | Без патології |
| Неврологічна загальномоз- кова симптоматика | Відсутня | Є | В залежності від синдрому |
| КТ або МРТ головного мозку | Без патології | Наявність пухлини (аденоми) | Без патології |
| Рівень глюкози крові натще | Нормальний | Нормальний або гіперглікемія | Нормальний |
| ОГТТ | Нормальний | Порушення толерантності до глюкози або діабетична крива | Нормальний |
| Рівень СТГ в випадковій пробі крові | Нормальний; високі нічні піки | Значно підвищений | Нормальний |
| Тест пригнічення СТГ глюкозою | Позитивний | Негативний | Нормальний |
| Рівень ІПФР-1 в випадковій пробі крові | Нормальний | Значно підвищений | Нормальний |
| Рівень пролактину в крові | Нормальний | Нормальний або підвищений | В залежності від синдрому |
| Ліпідний склад крові | Нормальний | Атерогенна дисліпопротеїде- мія | В залежності від синдрому |
| Лікування | Статеві гормони, агоністи дофіміну | Операція, променева терапія | Симптоматичне |
Лікування
1. Конституційна, сімейна високорослість.
- Спеціального лікування не потребує.
- При розрахунковому очікуваному рості вище 185 см у дівчат і вище 198 см у хлопчиків та за вимогою батьків з метою зупинки темпів росту - стимуляція статевого дозрівання для максимально швидкого диференціювання скелета і закриття зон росту - статеві гормони:
- для дівчат при кістковому віці 11 років та наявності менструацій можливо призначення комбінованих препаратів (етініл-естрадіол та гестагени) під спостереженням дитячого гінеколога - 3 міс. з подальшим контрольним обстеженням (у т. ч. кісткового віку).
- Для хлопчиків при досягненні кісткового віку 12 років - препарати тестостерону тривалої дії (омнадрен-250 1 раз на міс.) протягом 3 міс/, з подальшим контрольним обстеженням (у т. ч. кісткового віку).
Термін лікування - 6 - 12 - 18 місяців.
2. Гіпоталамо-гіпофізарний гігантизм та акромегалія.
- При СТГ-секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин) у дозі 0,001 - 0,04 мг/кг на добу (кожні 8 - 12 год.) або ланреотид пролонгованої дії (соматулін 30 мг, ін.) внутрішньом'язово 1 раз у 14 днів (якщо СТГ і ІПФР-I перевищують норму перед 3-ю ін'єкцією, наступні введення - 1 раз на 10 днів). Термін лікування 3 - 6 місяців, при необхідності - довше. Якщо через 3 міс. лікування не відбувається достатнього зниження рівня СТГ терапію слід припинити.
- При необхідності (за рекомендацією нейрохірурга) - рентгенотерапія на область гіпофіза або гіпофізектомія.
- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактина - агоністи допаміну.
- Симптоматична терапія при гіпогонадизмі - статеві гормони, при тиреотоксикозі - тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії - діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції - ноотропні, судинні, венотоніки.
Алгоритм лікування аналогами соматостатину
---------------------------------------------- |Ланреотид (соматулін) 30 мг 1 раз на 14 днів| | або Октеотид 0,001 - 0,04 мг/кг/ на добу | | (кожні 8 - 12 год) | ---------------------------------------------- ------------------- --------------| 3 місяці |------------- | ------------------- | ---------------------- ---------------------- ---------------------- | СТГ < 1 нг/мл | | СТГ < 5 нг/мл | | СТГ < 5 нг/мл | | ІПФР - 1 норма - | | але > 2,5 нг/мл | | ІПФР - 1 норма - | |позитивний клінічний| | ІПФР - 1 норма - | | немає клінічний | | ефект | |позитивний клінічний| | ефект | | | | ефект | | | ---------------------- ---------------------- ---------------------- ---------------------- ---------------------- ---------------------- |Продовження лікуван-| |Продовження лікуван-| |Продовження лікуван-| | ня: зниження дози | | ня: ланреодид | | ня: підвищення дози| |ланреодиду до 15 мг | | 30 мг 1 раз на | |ланреодиду до 30 мг | |1 раз на 14 днів або| | 14 днів або | |1 раз на 10 днів або| | окреотиду | | окреотиду | | окреотид | | | | | |0,1 - 0,15 мг 3 рази| | | | | | на добу | ---------------------- ---------------------- ---------------------- ------------------------------------------------- |Контроль рівня СТГ, ІПФР-1, клінічних симптомів| | 1 раз на 3 місяці | -------------------------------------------------Мета і критерії ефективності терапії:
- Відсутність прогресування проявів акромегалії
- Зниження темпів росту
- Зниження рівня СТГ до значення < 1 мкг/л після орального тесту з навантаженням глюкозою, ПРЛ крові
- Нормалізація рівня ІПФР-1 відповідно до статевих і вікових норм
- Видалення або зменшення об'єму пухлинної маси
- Зменшення клінічнозначимих ускладнень, особливо з боку серцево-судинної системи, легень і метаболічних порушень
- Профілактика рецидивів
- Відсутність проявів гіпопітуїтаризму після хірургічного та променевого лікування.
Тривалість терапії - 3 - 6 міс., при необхідності - довше (в залежності від причини і прогресування хвороби)
Покази до госпіталізації:
- Діагностика та підбір лікування при вперше виявленій хворобі
- Хірургічне та променеве лікування
- Декомпенсація супутнього цукрового діабету
Профілактичні заходи
- Своєчасна корекція симптомів гіпопітуїтаризму
- Лікування супутнього цукрового діабету
- Моніторинг стану кісткової тканини
Диспансерне спостереження - довічне
| Дослідження, спеціалісти (під час консервативного лікування) | Частота |
| Ендокринолог (оцінка фізичного та статевого розвитку, АТ) | 1 раз на 3 міс. |
| Невролог, окуліст (поля зору), нейрохірург (при аденомі) | 1 раз на 6 міс. |
| Гінеколог | При необхідності |
| Клінічний аналіз крові | 1 раз на рік |
| Рівень глюкози крові, ОГТТ* | 1 раз на рік |
| ЕКГ, ЕЕГ | 1 раз на 6 міс. |
| УЗД органів черевної порожнини | 1 раз на рік |
| МРТ (при відсутності - КТ або рентген черепа у двох проекціях) | 1 раз на 6 міс. |
| Рентген кистей (кістковий вік) | 1 раз на рік |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О.Моісеєнко |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ