 |
|
Надання медичної допомоги дітям із хворобою Іценка-Кушинга
Визначення: Хвороба Іценка-Кушинга - це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов'язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.
Етіологія:
Пперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.
Причинами надлишку АКТГ можуть бути:
- первинна пухлина (переважно - базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);
- підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном;
- ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцево-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, ганліонейробластомі).
Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма.
Діагностичні критерії
Клінічні:
- Затримка росту та його темпів (на 1 - 3 см у рік). Іноді затримка зросту може бути єдиним симптомом.
- Ожиріння має злоякісний, прогресуючий характер, у підлітків - часто диспропорційне: відкладення підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей до пубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.
- Затримане дозрівання кісток скелету ("кістковий" вік менше паспортного).
- Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемірованою шкірою.
- Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу acne vulgaris, фолікулітів, ділянки лишає подібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні);
- Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряного-синюшного кольору різної довжини і ширини;
- Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі;
- У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї;
- Кісткова система - остеопороз, найбільш виражений в хребті;
- Артеріальна гіпертонія (АГ) з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій АГ - характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду;
- Погіршення пам'яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко - стероїдні психози.
Діагноз та диференційний діагноз
| Критерії діагностики | Хвороба Іценка-Кушинга | Синдром Іценка-Кушинга | Гіпоталамічний синдром періоду пубертату |
| УЗД надниркових залоз | Двостороннє збільшення НЗ | Однобоке збільшення НЗ, візуалізується пухлина | Норма |
| КТ (або МРТ) НЗ | Двостороннє збільшення НЗ | Визначається пухлина НЗ | Норма |
| Мала проба з дексаметазоном | Негативна | Негативна | Позитивна |
| Велика проба з дексаметазоном | Позитивна | Негативна | Позитивна |
| Кістковий вік | Відстає від паспортного | Відстає від паспортного | Норма або випереджає паспортний |
| Зріст | Уповільнений (відстає) | Уповільнений (відстає) | Норма або випереджає паспортний |
| Симптоми вірілізації | Не характерні | Часто | Не характерні |
| Тест толерантності до глюкози | Діабетоїдна крива | Діабетоїдна крива | Дуже рідко порушення толерантності до вуглеводів |
| Кортизол в крові ранком | Підвищений | Підвищений | Відсутній добовий ритм секреції кортизолу: ранком помірно підвищений, ввечері - зменшений |
| Вільний кортизол у добовій сечі | Підвищений | Підвищений | Помірно підвищений або нормальний |
| АКТГ | Підвищений, рідко - нормальний. АКТГ вказує на ектопічний АКТГ-синдром | Знижений | Норма |
| Натрій у крові | Підвищений | Підвищений | Норма |
| Хлор у крові | Підвищений | Підвищений | Норма |
| Калій у крові | Знижений | Знижений | Норма |
Лікування:
- Метод вибору - хірургічне видалення пухлини гіпофіза (транссфеноїдальна аденомектомія).
- Операція, спрямована на орган мішень, - двобічна адреналектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності НЗ, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономною секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.
- Променева терапія - найкращі результати дає вузько-пучкове опромінення гіпофіза в дозі 35 - 50 Gy. Ремісія відбувається у 80% пацієнтів через 6 - 12 міс. після лікування.
- Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ - антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і не достатньо ефективний, тому воно може використовуватись як доповнення променевої терапії. Тривалість - протягом життя.
- Комбінована терапія - однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:
- Проведення діагностичних маніпуляцій
- Наявність важких ускладнень: серцево-судинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток тощо.
Критерії ефективності лікування:
- відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму
- зворотній розвиток клінічних проявів захворювання
Профілактичні заходи - не існують
Диспансерне спостереження - довічне:
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог | 1 раз на 3 міс. |
| Окуліст, невролог, гінеколог | 1 раз на рік |
| Нейрохірург | При необхідності |
| Клінічний аналіз крові і сечі | 1 раз на 6 міс. |
| Рівень глюкози крові | 1 раз на 3 міс. |
| ОГТТ* | 1 раз на рік |
| АКТГ крові (при можливості) | 1 раз |
| Кортизол у крові ранком або в добовій сечі, при неможливості - екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС | 1 раз на 6 міс. |
| K, Na, Ca, ліпідний профіль | 1 раз на 6 міс. |
| ЕКГ | 1 раз на 6 міс. |
| МРТ головного мозку (при відсутності можливості КТ або рентген черепа в 2-х проекціях) | 1 раз на рік |
| Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на рік |
| УЗД надниркових залоз, черевної порожнини, ангіографія або сцинтіграфія надниркових залоз | 1 раз на рік при необхідності |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О.Моісеєнко |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ