Главная | Обратная связь

ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ

Код МКХ 10 – Е 23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофізу ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофізу, у т.ч. вроджені (ектопія, пусте або зменшене турецьке сідло)

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецесивне успадкування

- Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

· Нормальний ріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

· Часто спадковий характер затримки росту

· Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3см на рік

- Будова тіла пропорційна

- Дефіцит росту зазвичай >2δ

- Помірне тулубне ожиріння

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів

- Схильність до гіпотонії, брадикардії

- Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні)

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба)

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов’язкові:

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки)

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (<7нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) – за умови еутиреоїдного стану

- Зниження рівня ТТГ, вТ₄, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові:

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасного розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного зросту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматотропіну в доюовій дозі, що становить ⅓-¼ від дитячої дози (в середньому – 0,05-0,1 мг/кг/тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу – замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

- При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділенні: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування:

- Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток

- Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

Диспансерне спостереження – довічне:

Діагностичні дослідження і консультації
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку)	1 раз на 6 місяців
Генетик	1 раз
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на 3-6 місяців
СТГ (фон, нічний пік, проби)	1 раз
ІПФР-І (соматомедін С)	1 раз на 6-12 місяців
ТТГ, вТ4, ЛГ, ФСГ, ПРЛ, тестостерон	1 раз, далі – за потребою
Рівень глюкози крові, сечі	1 раз на 6 місяців
МРТ головного мозку (при відсутності – рентген у 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік