 |
|
Первинна аменорея із затримкою статевого розвитку. Дисгенезія гонад
(ДГ). ДГ(гіпергонадотропний гіпогонадизм) — найбільш поширена причина первинної аменореї на фоні відсутності вторинних статевих ознак (складає 30% в структурі первинної аменореї). ДГ відноситься до вродженої патології, при якій відсутня функціонально активна гормонопродукуюча тканина яєчників. У результаті дефіциту естрогенів за принципом зворотного зв'язку збільшується синтез та виділення гонадотропінів. Тому цю форму аменореї відносять до гіпергонадотропної.
Причина ДГ — хромосомні аномалії (кількісна чи структурна патологія статевих хромосом). У хворих зустрічається неповний набір хромосом (45Х замість 45ХУ), мозаїцизм (ХО/ХХ, ХО/ХУ та ін.), дефект короткого плеча Х-хромосоми і так далі. При цьому внаслідок подавлення мейозу яєчники не розвиваються (на їх місці утворюються сполучнотканинні тяжі), а ооцити з них зникають ще під час
внутрішньоутробного розвитку чи одразу після народження.
Клінічні форми ДГ.
Типова форма ДГ — синдром Шерешевського—Тернера.
Для цієї форми є характерним каріотип 45Х.
Клінічна картина характеризується специфічним зовнішнім виглядом, низьким зростом (не більш як 150 см), диспластичною статурою, є виражений генітальний інфантилізм.
Чиста форма ДГ.
Для цієї форми є характерним каріотип 46ХХ чи 46ХУ (синдром Свайєра). Клінічна картина має особливості: зовнішній вигляд хворих характеризується нормальним зростом, соматичні дисплазії відсутні, морфотип може бути євнухоїдним чи інтерсексуальним з помірно вираженим гірсутизмом (при синдромі Свайєра), вторинні статеві ознаки недорозвинені на фоні вираженого генітального інфантилізму. Гонади мають вигляд сполучнотканинних тяжів, а при синдромі Свайєра - з елементами тестикул, які можуть стати злоякісними.
Змішана форма ДГ.
Для цієї форми є характерним мозаїчний каріотип з обов'язковою присутністю У-хромосоми чи її ділянки. Найчастіше зустрічається каріотип 45ХХ/46ХХ. Клінічна картина характеризується варіабельністю: морфотип, як правило, інтерсексуальнй, з помірно вираженим гірсутизмом. Вторинні статеві ознаки недорозвинені, матка різко гіпопластичиа.
При біопсії гонад завжди виявляються елементи тестикулярної тканини. У пубертатному віці часто розвиваються пухлини гонад комбінованої структури з елементами строми статевого тяжа за типом гонадобластоми, ембріональної карциноми.
Стерта форма ДГ. Каріотип має мозаїчний характер — 45Х/46ХХ. Ця форма характеризується варіабельністю клінічних проявів.
Діагностика ДГ засновується на даних клінічної картини, на ехоскопічних ознаках дисгенетичних гонад, високих рівнях гонадотропінів, на визначенні каріотипу і відсутності статевого хроматину. Лапароскопія з біопсією гонад підтверджують діагноз.
Лікування ДГ залежить від наявності у каріотипі У-хромосоми.
У зв'язку з високим ризиком малігнізації гонад при наявності У- хромосоми необхідне їх оперативне вилучення.
За відсутності у каріотипі У-хромосоми чи після оперативного вилучення гонад при її наявності проводиться замісна гормонотерапія, спрямована на: фемінізацію фігури, зменшення рівня гонадотропінів, циклічні зміни в ендометрії з менструальноподібною реакцією, профілактику естрогендефіцитних станів, соціальну адаптацію.