Главная | Обратная связь

Репликация. Транскрипция 1 страница

Е.У.Куандыков, С.К.Альмухамбетова,

К.А.Таракова, М.А.Абирова

«ЖАЛПЫ медицина» - 5В130100

МАМАНДЫҒЫНА АРНАЛҒАН

молекулалық биология Және

медициналық генетика (MBMG 1201)

Пәнінің Оқу-әдістемелік кешенІ

(оқу-әдістемелік құрал)

 

АЛМАТЫ, 2014 – 2015 жыл

 

 

МАЗМҰНЫ

1. СИЛЛАБУС……………………. ......................................4-33

2. ДӘРІСТІК КЕШЕН........……………………. ................34-44

3. ТӘЖІРИБЕЛІК (СЕМИНАРЛЫҚ)

САБАҚТАРҒА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК

НҰСҚАУЛАР……………..............................................45-132

4. ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН

ОРЫНДАЛАТЫН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА

АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР..................133-212

5. СТУДЕНТТЕРДІҢ ӨЗІНДІК

ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК

ЖҰМЫСТАР......................................................................213-269

6. БАҚЫЛАУ-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ ...............................270-295

7. ПӘННІҢ ОҚУ-ӘДІСТЕМЕЛІК КАРТАСЫМЕН

ҚАМТАМАСЫЗ ЕТІЛУІ .......................................................296-300

 

8. ҚОСЫМША ...........................................................................301-304

 

 

 

СИЛЛАБУС

 

 

Молекулалық биология және медициналық генетика пәні бойынша МВМС 1201

 

мамандығы 5В130100 - жалпы медицина

 

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

 

 

Бірінші курс Семестр бірінші, екінші

 

 

Дәрістер –5 сағ.

 

 

Тәжірибелік (семинарлық) сабақтар – 40 сағат

Барлығы: 45 сағат (1 кредит)

 

Студенттердің оқытушының

жетекшілігімен орындайтын өзіндік жұмысы (СОЖӨЖ ) __45_ сағат (1 кредит)

 

Студенттің өзіндік жұмысы (СӨЖ) – 45 сағат (1 кредит)

 

Барлығы: 135 сағат (3 кредит)

 

 

Бақылау түрі: емтихан

Алматы, 2014

 

Профессор, м.ғ.д. Е.У.Куандыков және доцент С.К.Альмухамбетова, аға оқытушы К.А.Таракова силлабусты молекулалық биология және медициналық генетика пәнінің жұмыс бағдарламасына сәйкес құрастырды, кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «24» мамыр 2014 ж., хаттама № 16.

 

 

Кафедра меңгерушісі, профессор Е.У. Куандыков

 

1.1. Жалпы мәліметтер:

1.2. Жоғары оқу орнының атауы: С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

1.3. Пән: “Молекулалық биология және медициналық генетика”, пәннің коды MBMG 1201

1.4. Мамандық5В130100 – Жалпы медицина

1.5. Оқу сағаттарының көлемі – 135 сағат (3 кредит)

1.6. Курс және оқыту семестрі – бірінші курс, бірінші, екінші семестр-циклдық әдіс бойынша

1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:

№	Аты – жөні	Ғылыми дәрежесі	Қызметі	Ғылымдағы басым жетістіктері	Кафедра қызметкерлерінің электрондық адресі
	Куандыков Есенгельды Усербаевич	Медицина ғылымының докторы, профессор	кафедра меңгерушісі	Генетика	Kuandykov@inbox.ru
	Альмухамбетова Светлана Кадыровна	биология ғылымының кандидаты, доцент	доцент	Паразитология	almuhambet.s @gmail.com
	Нуртаева Курманкуль Салиевна	медицина ғылымының кандидаты, доцент	доцент	Паразитология	salyeva1945@mail.ru
	Джумашева Рахима Тажибаевна	биология ғылымының докторы, доцент	профессор	Радиобиология	Jumasheva.r @gmail.com
	Таракова Куралай Акылбаевна		аға оқытуышы		Ktarakova@gmail.com
	Нурпеисова Индира Кубетаевна		аға оқытушы		Indira_nurpeissova@mail.ru
	Какишева Гульзада Турсынбековна		оқытушы
	Қыдырбаева Әсем Қияшқызы		оқытушы		asem.kydyrbaeva@ mail.ru
	Танеева Гульжан Туленбековна		оқытушы		gulzhan_taneeva@ mail.ru
	Жумагул Молдир Жакыпжановна		оқытушы		zhmoldir_kz@mail.ru
	Кудиярова Жанар Сырлыбайхановна		оқытушы

1.8. Байланыс:

Алматы қаласы, Масанчи көшесі 38, № 7 оқу ғимараты, 4 қабат.

Жұмыс тел: 292-64-23 (216 – ішкі).

E-mail: molbiology@mail.ru

Оқу ғимаратының жөндеу жұмыстарына байланысты уақытша мекен-жайы: Мәуленов көшесі, 71. Тел: 292-74-39.

1.9. Пән саясаты:

Молекулалық биология және генетика кафедрасының оқытушылары жоғары сапалы білім берудің жауапкершілігін түсінеді және әрбір студентке адамгершілік тұрғыда қарап, студентті объективті түрде бағалауға кепілдік береді.

С.Ж.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ-дың кафедра оқытушылары ар-намыс кодексінің барлық бөлімдерін орындауға кепілдік береді және әрбір студенттің ар-намыс кодексін орындауын талап етеді:

- сабаққа кешікпеу;

- себепсіз сабақ жібермеу;

- сабақтарға және дәрістерге студенттер тек ақ халатпен жіберіледі;

- оқу үдерісіне белсенді қатысу;

- тәжірибелік сабақтың барлық тапсырмаларын орындау және талапқа сай жазу;

- жіберілген сабақтарды деканаттың рұқсатымен оқытушы белгілеген уақытта өтеу;

- СӨЖ бойынша тапсырмаларды жеткілікті деңгейде орындау және көрсетілген өткізу мерзімінде тапсыру;

- СОЖӨЖ білім алушылардың оқытушылармен байланыса отырып аудиториядан тыс орындайтын жұмысы болып табылады;

- СОЖӨЖ жалпы сабақ кестесіне ендірілмейді, жеке график бойынша өткізіледі;

- СОЖӨЖ сағаттары оқу бағдарламасының күрделі деген сұрақтары, үй тапсырмаларының орындалуы, коллоквиум,семестрлік бақылау,есеп беру және басқада тапсырмалар бойынша кеңес беру түрінде өткізіледі;

- СОЖӨЖ-нің орындалу мен тапсырмаларды бақылау түрі ОӘК көрсетілген;

- СОЖӨЖ-нің барлық сабақтары бағаланбайды.

Оқытушы балды (10-ға дейін) төмендетуге құқылы егер:

- студент 15 минутқа және оданда көп уақытқа кешіксе;

- сабаққа халатсыз қатысса;

- альбомы болмаған жағдайда.

2. Бағдарлама

Кіріспе

Молекулалық биология нуклеин қышқылдары мен ақуыздардың құрылысы мен қасиеттерін, матрицалық синтезді, генетикалық материалдардың құрылымы мен қызмет атқаруын, сонымен қатар жасушалардың құрылысы мен қызметін оның органеллаларын, жасушалардың өсу, даму, бөліну және өлу үрдістерінің молекулалық негіздерін зерттейді.

Медициналық генетика тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептері мен дамуын, оларды диагноз қою, алдын алу және емдеудің әдістерін зерттейді.

Медициналық жоғары оқу орындарында молекулалық биологияны оқытудың интеграциялық бағыты жасушалардың құрлысы мен қызметінің, гендер экспрессиясының реттелуі мен матрицалдық синтездердің, сигнал берудің молекулалық негіздерін түсінуге мүмкіндік береді. Мұның өзі қалыпты тіршілік әекеттерін және олардың бұзылуына байлынысты қалыптасатын ауруларды, соның ішінде гендік және хромосомалық мутациалардың себебінен туындайтын тұқым қуалайтын ауруларды түсініп білудің негізгі базасы- медициналық генетиканы құрайды.

Студеттерге бірінші курстан бастап мұндай білім қорын қалыптасыру олардың клиникалық тұрғыдан ойлау қабылетін қалыптастыруға мүмкіндік береді. Студент молекулалық биология мен медициналық генетиканы оқу барысында тіршілік үрдістерінің молекулалық және жасушалық құрылымы бұзылуының механизмдерін, патологиялық, өзгерістердің қалыптасуы мен көрінуіндегі рөлін, сонымен қатар диагностикалау мен алдын алудың негіздерін түсінеді.

Сонымен молекулалық биология және медициналық генетика пәнінен білім алу ары қарай биологиялық химия, гистология, физиология, патологиялық физиология, жалпы иммунология, фармакология, педиатрия, неврология, акушерлік және гинекология білімдерінің теориялық базасын қалыптастырады.

2.2. Пәннің міндеттері:

Молекулалық биология және генетиканы оқыту барысында құзыреттілікке бағытталған медициналық білімнің жаңа моделін қолдану, бұл:

- студенттерде ағза қызметтерінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері туралы заманауи білімді (когнитивтік құзырлылықты) қалыптастыру;

- молекулалық биология мен генетикадан алған білімді клиникалық практикада (тәжірбиелік дағдыларды) тиімді қолдану;

- Коммуникативтік құзыреттіліктің бастапқы деңгейдегі дағдыларына үйрету: науқастармен, әріптестерімен, топпен қарым-қатынас құра білуді, сабақтың мақсатына жетуде жағымды атмосфераны тудыру;

- ҚР денсаулық сақтау мен фармациядағы нормативтік-құқықтық құжаттарды (құқықтық құзырлылықты) білу;

- өзінің портфолиосын жасау арқылы өзін-өзі жетілдіру.

2.3. Міндеттері:

· кеңінен таралған ауруларды нақты диагностикалау, алдын алу және емдеу үшін ағзаның қалыпты және патологиялық жағдайдағы қызметтеріндегі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдердің рөлін түсіндіру;

· теориялық және практикалық медицинада қазіргі молекулалық генетикалық әдістер мен технологиялардың негізгі ұстанымдар жайлы пікір қалыптастыру;

· тұқым қуалайтын ауруларға дер кезінде диагноз қою және алдын алу үшін олардың негізгі белгілерін тани білуге үйрету;

· молекулалық–генетикалық зерттеулердің жетістіктерін медицинада қолданудың этикалық және құқықтық нормалары жайлы түсінік беру;

· ғылыми әдебиеттер мен тұқым қуалайтын аурулардың электрондық базалары бойынша мәліметтерімен жұмыс істеу дағдыландырын үйрету.

2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:

Студент өзінің нақты жеткен жетістіктерін – білімдерін, түсініктерін, дағдылары мен, шеберліктерінің жиынтығын көрсетуі қажет:

- когнитивтік құзырлылықты, білімдер мен ұстанымдарды қалыптастыру:

· ағза қызметтерінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері, тұқым қуалайтын материалдың молекулалық деңгейдегі (ДНҚ) құрылымдық-функциялық құрылымы туралы;

· тірі жүйелердегі тұқым қуалайтын ақпараттардың берілу бағыттары мен механизмдері, олардың тірі ағзалардың қалыпты және патологиялық жағдайлардағы қызметтеріндегі рөлі мен маңыздары туралы;

· тұқым қуалайтын ақпараттың жүзеге асырылуының молекулалық механизмдері туралы;

· тұқым қуалайтын материалдың гендік, хромосомдық және геномдық деңгейлердегі құрылымдық-функциялық құрылымы туралы;

· тұқым қуалайтын өзгергіштіктің пайда болуының себептері мен механизмдері және адамның тұқым қуалайтын аурулары мен дамудағы туа біткен ақаулықтардың қалыптасуындағы олардың рөлі туралы;

· гендермен бақыланатын тұқым қуалаушылықты, белгілердің (аурулардың) тұқым қуалау типтерінің және дәрігерлер тәжірбиесінде аурулардың тұқым қуалау сипатын анықтаудағы олардың қолданылуы туралы;

· организмнің дәрілік препараттарға реакцияларының молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері туралы;

· дәрілік препараттардың синтезделуі мен қолданылуының молекулалық негіздері туралы;

· халықаралық тілдегі молекулалық-биологиялық және генетикалық терминологиялар туралы;

· тұқым қуалайтын патологиялардың, дамудың туа біткен ақауларының алдын алудың құқықтық аспектеріндегі мәселелер туралы.

 

- тәжірибелік, коммуникативтік дағдыларды, құқықтық құзырлылықты және өзін-өзі жетілдіру дағдыларын:

· аурулардың пайда болу механизмдерін түсіндіруде молекулалық–генетикалық білімді қолдануды;

· адамның ауруларының тұқым қуалау сипатын тани білуге;

· хромосомалардың әртүрлі типтерімен адамның қалыпты және патологиялық кариотиптерін ажырата білуді;

· аурудың тұқым қуалау сипатын анықтауда генеалогиялық әдісті қолдануды;

· арнайы анықтамалық материалды, молекулалық-биологиялық және генетикалық базалар мәліметтерін және т.б.;

· рефераттар жазу дағдыларын игеру;

· эсселер жазу дағдыларын игеру;

· тезистер жазу дағдыларын игеру;

· баяндамалардың презентацияларын даярлауда және аудитория алдында сөйлеу дағдыларын игеру;

· топпен жұмыс істеуге үйрену;

· басшылық дағдыларды;

· шешендік қабілеттілікті;

· ұйымдастырушылық қабілеттілікті игеруді қалыптастыру.

2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.

Пререквизиттер: мектеп курсынан жалпы биология, органикалық химия, медициналық биофизика.

Постреквизиттер: биохимия, гистология, микробиология, қалыпты және патологиялық физиология, фармакология, клиникалық медицинаға кіріспе, клиникалық пәндер.

 

2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:

Молекулалық биология және медициналық генетиканың міндеті мен мақсаттары, негізгі бағыттары. Молекулалық биология және медициналық генетиканың басқа медициналық -биологиялық пәндердің арасындағы орны. Тұқым қуалау ақпаратының жүзеге асырылуының молекулалық механизмдері. Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Комбинативтік өзгергіштік. Геномды, хромосомалық, гендік мутациялар. Жасушалық цикл және оның реттелуінің молекулалық механизмдері. Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және оның адам патологиясында көрініс беруі. Молекулалық-генетикалық зерттеу әдістері және оның медициналық қолданылуы. Электрондық мәліметтер базалары және биомедициналық сайттар. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуының молекулалық-генетикалық механизмдері. Тұқым қуалайтын аурулардың лабораториялық диагноз қою және алдын алу әдістері. Жеке дамудың генетикалық механизмдері. Популяциялық генетиканың негіздері. Экогенетика негіздері. Фармакогенетик негіздері. Онкогенетика негіздері.

2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар, СОЖӨЖ және СӨЖ-дің тақырыптық жоспары

Дәрістердің тақырыптық жоспары

№	Бөлім	Дәрістің тақырыбы	Сағаттар
	IІІ	Молекулалық биология негіздері Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары. Геннің молекулалық биологиясы
	IІІ	Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Репликация. Транскрипция
	IІІ	Генетикалық код. Трансляция
	IУ	Митоздық цикл. Генетикалық бақылануы, реттелуі. Апоптоз
	IУ	Онкогенетика. Фармакогенетика
		Барлығы

Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары

№	Бөлім	Тәжірибелік сабақтың тақырыбы	Сағаттар
	I	Жалпы және медициналық генетика негіздері Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгілердің тіркес тұқым қуалауы
	I	Геннің әсері. Генотип. Фенотип
	I	Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері
	I	Популяциялық генетика негіздері
	I	Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары
	I	Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық-генетикалық кеңес
	I	«Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
	IІ	Молекулалық биология негіздері Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Геннің молекулалық биологиясы. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты.
	II	Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
	II	Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
	II	Митоздық цикл. Митоз. Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
	II	Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинациялық өзгергіштік. Хромосомалық және геномдық мутациялар
	II	Апоптоз
	II	Геномика. Гендік инженерия
	II	«Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
		Барлығы

Студенттердің оқытушының жетекшілігімен өзіндік жұмысына (СОЖӨЖ) арналған тақырыптық жоспар

№	Бөлім	Тақырып	Сағаттар
	I	Жалпы және медициналық генетика негіздері Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауын талдау (есептер шығару)
	I	Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің пайда болуының генетикалық механизмдері (есептер шығару)
	I	Дамудың туа біткен ақаулары: себебтері, жіктелуі, медициналық маңызы Жүрек-қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтары
	I	Экологиялық генетика негіздері. Фармакогенетика негіздері
	I	Адамның полигенді (мультифакториалды) аурулары. Адамның хромосомалық аурулары
	I	Тұқым қуалайтын патологиясы бар жанұяға медициналық -генетикалық кеңес беруде генетикалық қауіптілікті анықтауға есептер шығару ұстанымдары. Емдеудің заманауи әдістері
	I	«Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
	ІІ	Молекулалық биология негіздері ДНҚ репликациясы. Сызықты ДНҚ молекуласы ұштарының репликацияланбау мәселелері және оның шешімі
	II	Геннің трансляциясы. Генетикалық код
	II	Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип
	II	Гаметогенез. Мейоз
	II	Гендік (нүктелік) мутациялар.ДНҚ репарациясы
	II	Онкогенетика
	II	«Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша кеңес беру
	II	«Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
		Барлығы:

СӨЖ-дің тақырыптық жоспары

№	Бөлім	СӨЖ тақырыбы	Сағаттар
	I	Адамның жыныс генетикасы
	I	АВО жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
	I	Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері
	I	Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы
	I	Гемоглобинопатиялар
	I	Биочиптер – болашақтың диагностикасы
	I	Предиктивті медицина
		Адамның генетикалық паспорты
		Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология
	II	Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар
	II	ДНҚ-ның метилденуі
	II	Мутагенездің молекулалық механизмдері.
	II	Геномика, протеомика және метаболономика
	II	Гендік инженерия негіздері
	II	Жасушалар мен ағзаларды клондау
		Барлығы:

Орындалу түрлері:рефераттар, презентациялар дайындау, клиникалық жағдайлар, глоссария құрастыру.

2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: