 |
|
Репликация. Транскрипция 14 страница
1 2 3 4
II
1 2 3 4
III
1 2
II-2 – гетерозиготты Аа
II-1 – гомозиготты аа
Аа х аа
А а а
Аа аа
Ұрпақтың үш типінде күтілетін ара қатнасы:
Гетерозиготалы аурулар – ½ х К = ½ х 8/10 = 0,4
Қалыпты аллель бойынша гомозиготтар – 0,5.
Сау гетерозиготтар ½ (1 – К) = 0,1
Сонымен бірінші немесе кейінгі баланың нейрофиброматозға шалдығу мүмкіндігі 40 %. Сау баланың туылу мүмкіндігі – 60 %. Ауруға шалдықпаған балалардың тасмалдаушы гетерозиготтардың үлесі, тең:
½ (1 – К) = (1 – К) = 17 %
½ (1- К) + ½ (2 – К)
- А-Д типімен тұқым қуалайтын аурудың пенетранттылығы (Р) 70 % болған жағдайдан шежіредегі генетикалық қауіптілікті есептеңіз.
I
1 2
II Аа
1 2 3
III
?
1 2
- Ата - аналарының (I2) біреуінде АР ауруы бар жанұяның баласы некеге тұрады. (аурудың жиілігі (q2) 1: 10 000). Сол некеден ауру баланың туылу қауіптілігін есептеңіз.
I
1 2 3
II ?
1 2 3 4
?
- Өзінің сау ұлы бар, ағасы мен інісінде X- рецессивті тіркескен ауруы белгісі бар әйелден ауру баланың туылу қауіпін есептеңіз.
 |
I
1 2 3
II
1 2 3
III ?
5.3. Кесте толтыру
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерінің сипаттамасы
| Терапия түрі | Сипаттама | Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге пайдаланады (мысал) |
| Симптоматикалық | ||
| Патогенетикалық | ||
| Этиотропты |
6. Үлестірілетін материал:есептер.
7.Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.
7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.
7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.
Қосымша:
7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.
7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205.
7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.
8. Бақылау:
8.1. Есептердің шығарылуын альбомда тексеру.
8.2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Медико-генетикалық кеңесіндегі тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық қауіптілігін есептеу принциптері.
8.2.2. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері (симптомдық, патогенетикалық, этиотропты).
8.2.3. Симптомдық терапия, оның әдістері.
8.2.4 Патогенетикалық терапиия әдістері.
8.2.5. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
8.2.6. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі | Генетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной) | Genetic risk – probability of borning of child with genetic pathology |
| - теориялық – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі | - теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя | Genetic risk, theoretical – probability of borning of child with monogenic mendelian diseases |
| - эмпирикалық – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық патологиямен (хромосомалық, полигендік) қайта туылу мүмкіндігі; белгілі бір патологиясы бар науқастың отбасын тексеру және әртүрлі дәрежедегі барлық туысқандар арасында аурулар санының арақатынасын анықтау негізінде есептелінеді. | - эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя; высчитывается на основе обследования семей больных с определенной генетической патологией и определения соотношения количества больных среди всех родственников различной степени родства | Genetic risk, empirical – probability of recurrence case of borning children with chromosomal and polygenic diseases |
| Генотерапия – жасушаның қызметін қалыпқа келтіру үшін жасушаға генетикалық материалды (ДНҚ немесе РНҚ) ендіру. | Генотерапия - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции. | Genоtherapy - introduction of genetic material (DNA or RNA) into the cell to restore normal function |
Құрастырған: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова
7-сабақ (СОЖӨЖ)
1. Тақырыбы: «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
2. Мақсаты: студенттердің жалпы және медициналық (клиникалық) генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.
3. Оқытудың мақсаты:
- студенттердің жалпы және медициналық генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;
- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;
- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау;
- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың сипатын анықтай білуге үйрету;
- студенттерде ауру адамдарды және олардың туыстарын дер кезінде анықтау және медициналық – генетикалық кеңеске жіберудің негізгі міндеттерін қалыптастыру.
4. Өткізу түрі: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.
5.Тақырып бойынша тапсырма:
1. Генетика пәні, міндеттері және әдістері.
2.Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.
3. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
4. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді, аутосомды, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).
5. Генетиканың медицинадағы маңызы.
6. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.
7. Аутосомды және гоносомды тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
8. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекшеліктері және оның медицинадағы маңызы.
9. Хромосомаларды генетикалық карталау, хромосомаларың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.
10. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
11. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.
12. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
13. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
15. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.
16. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.
17. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
18. Онтогенездің жасушалық механизмдері:
а) пролиферация
б) миграция
в) сұрыпталу
г) апоптоз.
19. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.
20.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.
21. «Үй шаруасындағы » гендер.
22. Аналық эффектісі бар гендер.
23. Сегментация гендері.
24. Гомеозистік гендер (гомеобокстар).
25. «Молшылық» гендер.
26. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.
27. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.
28.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.
29. Дамудың қатерлі кезеңдері.
30. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).
31. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.
32. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).
33. Адамның жыныс генетикасы.
34. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.
35. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.
36. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.
37. Жүрек-қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.
38. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдары. Тұқым қуалайтын аурулардың
себептері мен даму механизмі.
39. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
40. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің
психологиялық ерекшеліктері.
41. Хромосомалық аурулардың пайда болу себептері.
42. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.
43. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
44. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.
45 Гоносомдық синдромның сипаттамасы.
46. Хромосомалық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
47. Моногендік аурулардың жіктелуі.
48. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
49. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
50. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
51. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері
52. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болатын аурулар, пайда болу механизмі,
түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.
53. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау
ерекшеліктері.
54. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.
55. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы маңызы.
56. Полигендік аурулардың даму механизмдері.
57. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.
58. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.
59. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
60. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
61. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
62. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіре талдау.
63. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.
64. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
65. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.
66. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.
67. ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.
68. ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.
69. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).
70. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
71. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
72. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.
73. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.
74. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
75. Имплантацияға дейінгі диагностика.
76. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.
77. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.
78. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және
проспективті кенес.
79. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
80. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:
а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды
б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды
в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды
г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды
д) хромосомдық синдромдарды.
81. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
82. Гемоглобинопатиялар.
83. Биочиптер – болашақтың диагностикасы Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.
84. Предиктивті медицина.
85. Адамның генетикалық паспорты.
6.Үлестірілетін материал:тестер және билеттер.
7.Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.
7.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
7.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009.
7.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.
7.7. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
7.8. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006.
7.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.
7.11. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
Қосымша:
7.12. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.
7.13.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
7.14. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.
7.15. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.
7.16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
7.17. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
7.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
8. Бақылау
8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
8.1.1. Тарау сұрақтары бойынша ауызша/жазбаша сұрау.
8.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұска.
8.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы, тұқым қуалау типтерінің сызбасы, сипаттамасы.
2. Аллельді гендер: анықтама беру, аллельді гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
3. Аллельді емес гендер: анықтама беру, аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
4. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын сипаттау және сызбасын сызу.
5. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типін салу және түсіндіру.
7. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
8. Қалыпты есту мен сөйлеу екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
9. Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағы ауру балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз. Мутантты геннің пенетранттылығы 25%.
10. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата-аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.
11. Қалыпты есту мен сөйлеу екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау- мылқау бала туылған. Ауру баланың ата - аналасының және келесі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
12. Геномдық мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
13. Адамдағы моносомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
14. Адамның гоносомды синдромдарының себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
15. Адамдағы трисомияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
16. Гендік (нүктелік) мутацияның себептерімен пайда болу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
17. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
18. Тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ-диагностикалау, анықтамасы, маңызы, кезеңдері, сипаттамасы.
19. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
20. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.
21. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.
22. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.
23. Неонатальді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы.
24. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы.
25. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.