 |
|
Биоинформатика – _______________________________________
___________________________________________________________
4. Мәліметтер базасы – ______________________________________
5. Геном (қоры)кітапханасы -
Биочиптер-_______________________________________________
Вектор - _________________________________________________
8. Генетикалық код - _____________________________________
Гендік инженерия - _____________________________________
Ген – _________________________________________________
Геном – _______________________________________________
12. Геномика – ____________________________________________
13. Генетикалық карта - __________________________________
14. ДНҚ-полимеразалар – __________________________________
15. Гендік терапия - ______________________________________
Клондау - _____________________________________________
КДНК – ________________________________________________
18. Код генетикалық – ____________________________________
Кодон (триплет) – _____________________________________
20. Карта құрастыру – ______________________________________
Клон -_________________________________________________
Локус – ______________________________________________
Метаболомика – _________________________________________
Метаболоника __________________________________________
Метаболом -_____________________________________________
Нанотехнология – _______________________________________
Адам геномы» жобасы - _____________________________
Протеом – _____________________________________________
Протеомика – ___________________________________________
Праймер – _____________________________________________
Псевдогендер - __________________________________________
Полиморфизм – _________________________________________
ПТР - _________________________________________________
Плазмида – _____________________________________________
Рестриктаза - _________________________________________
36. Рекомбинанттық ДНК - __________________________________
Ревертаза – _____________________________________________
РНомика – ______________________________________________
Сателлиттік ДНК – _____________________________________
40. Сұрыптаушы орта- ______________________________________
Секвенирлеу – __________________________________________
Трансформация – _______________________________________
Транспозон – __________________________________________
44. Тандемдік қатарлар-_____________________________________
Транскриптомика – _____________________________________
Транскриптом – _________________________________________
Токсикогеномика - _______________________________________
Салыстырмалы геномика– _____________________________
49. Функционалдық геномика – ______________________________
50. Эволюциялық геномика - ________________________________
5. Орындау критерийлері:
а) тақырыбы бойынша негізгі мәлеметтерді жинау және зерттеу;
б) жазбалар түрінде жазбаша құрастыру;
в) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;
г) рефератты жазу және бездендіру.
Глоссарияны құрастыруға қойылатын талаптар:
а) глоссария көлемі 50 терминнен аз болмауы керек;
б) глоссария сауатты түрде орындалу қажет, анық және толық анықтама берілуі керек;
в) қолданған әдебиеттердің тізімі дұрыс берілуі қажет.
6. Тапсыру мерзімі: «Молекулалық биология негіздері» тарауынан аралық бақылауға дейін.
7. Бағалау шарттары:барлығы 100 балмен бағаланады, ол 100% сәйкес келеді.
8. Әдебиеттер:
8.1.Арчаков А. И. Что за геномикой? – Протеомика. //Вопр. мед. химии, 2000. Т. 46. № 4.
8.2. Арчаков А.И. Биоинформатика, геномика и протеомика - науки о жизни XXI столетия / Вопросы медицинской химии, 2000. № 1.
8.3. Замятнин А.А. Блистающий мир белков и пептидов. //Биология. 2002. № 25–26.
8.4. Интернет сайты:
http://www.bioinformatix.ru/genomika/
http://www.bioinformatix.ru/metabolomika/
http://www.bioinformatix.ru/transkriptomika/
http://www.bioinformatix.ru/bioinformatika/.
9. Бақылау:
9.1. Геном ұғымның заманауи түсінігі.
9.2. Прокаиот геномының эукариоттан айырмашылығы.
9.3. Геномиканың медицина үшін маңызы.
9.4. Протеомиканы зерттеу болашағы.
9.5. Адам метаболизмі туралы ақпаратты БАҚ және дәрілер жасау үшін қолдану.
Құрастырған: оқыт. Кашаганова Ж.А.
14-тақырып (СӨЖ)
Гендік инженерия негіздері
2. Мақсаты: гендік инженерия технологиясының негізгі ұстанымдар мен әдістерін және олардың медицинада қолдануын зерттеу.
3. Тапсырмалар:
3.1. Гендік инженерия. Гендік инженерияның мақсаты.
3.2. Гендік инженерияның әдістері.
3.3. Генетикалық модификацияланған азық-түліктер
3.4. Медицинадағы гендік инженерияның болашағы және маңызы.
3.5. Гендік инженерияда Қазақстандық ғалымдардың жетістіктері.
4. Орындау түрі– глоссарий құрастыру.
4.1. Aльтернативті сплайсинг –______________________________
___________________________________________________________
4.2. Амплификация – _________________________________________
___________________________________________________________
4.3. Антиген – _______________________________________________
___________________________________________________________
4.4. Ауторадиография- ______________________________________
___________________________________________________________
4.5.Бактериофаг – ___________________________________________
___________________________________________________________
4.6.Блотинг- _________________________________________________
___________________________________________________________
4.7. Вектор –________________________________________________
___________________________________________________________
4.8. Генетикалық код –______________________________________
___________________________________________________________
4.9. Гендік инженерия –_____________________________________
___________________________________________________________
4.10. Ген – __________________________________________________
___________________________________________________________
4.11. Геном – ________________________________________________
___________________________________________________________
4.12. Генотека - _______________________________________________
___________________________________________________________
4.13. Гендік терапия – ________________________________________
___________________________________________________________
Гибридома - ___________________________________________
_____________________________________________________________
4.15. ДНҚ-полимеразалар – ___________________________________
___________________________________________________________
4.16. Интрон – ______________________________________________
___________________________________________________________
4.17. ДНҚ клондау – ____________________________________
__________________________________________________________
4.18. Картирлеу – ________________________________________
___________________________________________________________
4.19. кДНК– ________________________________________________
___________________________________________________________
Космид - ______________________________________________
___________________________________________________________
4.21. Генетикалық код– ____________________________________
___________________________________________________________
4.22. Кодон (триплет) – _____________________________________
___________________________________________________________
4.23. Лигаза – ______________________________________________
____________________________________________________________
4.24. «Жабысқақ» ұштар– ___________________________________
____________________________________________________________
4.25. Комплементарлық – ____________________________________
____________________________________________________________
4.26. Локус – ________________________________________________
____________________________________________________________
4.27. Метилдеу– ____________________________________________
____________________________________________________________
4.28. ДНК маркері– ___________________________________________
____________________________________________________________
4.29. Модификация – __________________________________________
____________________________________________________________
4.30. Мутаген – ______________________________________________
____________________________________________________________
4.31. Мутация – ______________________________________________
____________________________________________________________
4.32. Цистрон – ______________________________________________
____________________________________________________________
4.33. Нуклеотид – _____________________________________________
_____________________________________________________________
4.34. Нозерн блотинг- _________________________________________
____________________________________________________________
4.35. Гираза – _______________________________________________
____________________________________________________________
4.36. Полиморфизм – __________________________________________
____________________________________________________________
4.37. Промотор - ______________________________________________
_____________________________________________________________
4.38. Ревертаза – _____________________________________________
____________________________________________________________
4.39. Рестрикция – ____________________________________________
____________________________________________________________
4.40. Рекомбинантты ДНК – ___________________________________
____________________________________________________________
4.41. Плазмида – _____________________________________________
____________________________________________________________
4.42. ПТР – __________________________________________________
____________________________________________________________
4.43. Скрининг - _____________________________________________
____________________________________________________________
4.44. Сплайсинг – ____________________________________________
____________________________________________________________
4.45. Рестрикциялық сайт – ____________________________________
______________________________________________________________
4.46. Саузерн блотинг- ______________________________________
____________________________________________________________
4.47. Трансгенді ағза – ________________________________________
____________________________________________________________
4.48. Трансдукция – __________________________________________
____________________________________________________________
4.49. Трансформация – ________________________________________
____________________________________________________________
4.50. Селективті орта – _______________________________________
____________________________________________________________
4.51. Фазмида - _______________________________________________
____________________________________________________________
4.52. Хроматин – _____________________________________________
____________________________________________________________
4.53. Хроматидалар – _________________________________________
____________________________________________________________
4.54. Хромосома – ____________________________________________
____________________________________________________________
4.55. Экзон – ________________________________________________
____________________________________________________________
4.56. Гендер экспрессиясы– ___________________________________
____________________________________________________________
4.57. Электрофорез – _________________________________________
____________________________________________________________
4.58. Ядролық тұқымқуалаушылық– _________________________
____________________________________________________________
4.59. Эндонуклеаза – _________________________________________
____________________________________________________________
4.60. Экзонуклеаза – _________________________________________
____________________________________________________________
5. Орындау критерийі:
а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді таңдау және оқу;
б) жазбалар мен конспекттерді жазбаша құрастыру;
в) ақпараттарды өңдеу және жүйелеу;
г) рефератты жазу және құрастыру.
Глоссарий құрастыру талаптары:
а) глоссарий көлемі 50 терминнен кем болмау керек және анықтамасы;
б) глоссарий айқын және толық анықтамалармен сауатты жасалу керек;
в) әдебиет тізімі дұрыс құастырылу керек.
6. Тапсырыс мерзімі: «Молекулалық биология негіздері» тарауынан аралық бақылауына дейін.
7. Бағалау: критериі:100-балдық жүйе бойынша, ол 100% сәйкес келеді.
8. Әдебиеттер:
8.1. Арчаков А. И. Что за геномикой? – Протеомика. //Вопр. мед. химии, 2000. Т. 46. № 4.
8.2. Арчаков А.И. Биоинформатика, геномика и протеомика - науки о жизни XXI столетия / Вопросы медицинской химии, 2000. № 1.
8.3. Замятнин А.А. Блистающий мир белков и пептидов. //Биология. 2002. № 25–26.
8.4. Интернет сайты:
http://www.bioinformatix.ru/genomika/
http://www.bioinformatix.ru/metabolomika/
http://www.bioinformatix.ru/transkriptomika/
http://www.bioinformatix.ru/bioinformatika/.
9. Бақылау:
9.1. Рестриктаза қасиеттері және олардың ген трансфекциясындағы рөлі.
9.2. Гендерді клондау этаптарын атаңыз.
9.3. Геннетикалық карта қалай құрастырылады және олардың маңызы қандай?
9.4. Рекомбинанттық ДНҚ алуда қандай әдістер қолданылады?
9.5. Гендік инженерияның қазіргі кездегі медицинадағы жетістіктері.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Гендiк (генетикалық) инженерия– гендер экспрессиясының өнімдерін (дәрумендер, гормондар, дәрілік заттар және т.б.) алу мақсатында рекомбинативті ДНҚ молекуласын алудың биотехнологиялық әдістері | Генная (генетическая) инженерия– биотехнологические методы получения рекомбинантных молекул ДНК с целью получения определенных продуктов экспрессии генов (витамины, гормоны, лекарства и др.) | Gene engineering– biotechnological methods of constructing recombinant DNA molecules aiming obtaining definite products of gene expression (vitamins, hormones, medicines) |
| Молекулалық-генетикалық әдiстер – бұл ДНҚ құрылысындағы түрлi өзгерiстердi, тіпті алғашқы нуклеотидттiк қатарды анықтауға мүмкiндiк беретiн үлкен және әр түрлi әдiстердiң тобы | Молекулярно-генетические методы – это большая и разнообразная группа методов, позволяющих выявить различные вариации в структуре ДНК, вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов | Molecular-genetic methods– large and diverse group of methods, which allow to identify variations in the DNA structure, up to decrypt the primary sequence of nucleotides |
| ПТР (полимеразалық тiзбектiк реакция) – бүл in-vitro жағдайында ДНҚ-ны амплификациялау әдiсi | Полимеразная цепная реакция (ПЦР)– это метод амплификации ДНК в условиях in vitro | Polymerase chain reaction (PCR)– method of amplification of DNA in vitro |
| ДНҚ-зондтары - хромосоманың сәйкес бөлiктерімен комплементарлы байланысатын нуклеотидтiк құрамы белгiлi (керектi геннiң көшiрмесi) бір тізбекті ДНҚның кесiндiлерi | ДНК-зонды – одноцепочечные фрагменты ДНК с известным нуклеотидным составом (копия нужного гена), которые комплементарно связываются с соответствующим участком хромосомы | DNA-probes – single -stranded DNA fragments with the known nucleotide composition (copy of the desired gene) that complementary associated with appropriate part of chromosome |
Құрастырған: оқыт. Кашаганова Ж.А.
15-тақырып (СӨЖ)
1. Жасушалар мен ағзаларды клондау
2. Мақсаты: студенттерге ағзалармен жасушаларды клондаудың ұстанымдар мен
әдістері және оның медицинада қолдануы жайлы заманауи түсініктерді қалыптастыру.
3. Тапсырмалар:
3.1. Клондаудың тарихы және әдістері.
3.2. Репродуктивті және терапевтік клондау.
3.3. Ағзаларды клондаудың этикалық және құқықтық мәселелері.
3.4. Адамды клондау; қарсыластармен жақтастар.
3.5. Клондау технологиясын пайдалануға болатын салалар.
4. Орындау түрі:рефераттық және/не жобалық жұмыс.
5. Орындау критерийлері:
а) тақырып бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және таңдап алу;
б) мәліметтерді жүйелеу және өңдеу;
в) рефераттың жоспарын дайындау;
г) библиографияны құрастыру;
д) рефератты құрастыру және дайындау.
Рефераттың құрылымы:
1) титулдік беті(берілген форма бойынша дайындалады);
2) мазмұны (рефераттың бірінші бөлімінен бастап, рет-ретімен орналастырып беттерін белгілеу);
3) кіріспе (зерттелген мәселенің мәнін тұжырымдау, тақырыпты таңдаудың негізін көрсету, оның актуальділігі мен маңызын анықтау, рефераттың міндеті мен мақсатын анықтау);
4) негізгі бөлім (рефераттың әрбір бөлімі дәлелді түрде жеке мәселелерді немесе оның бір жағын ашуы және алғашқы мәселелердің логикалық жалғасы болуы тиіс; бұл бөлімдерде кестелерді, жүйелерді, кестелерді және суреттерді келтіруге болады);
5) қорытынды(рефераттың тақырыбы бойынша қорытындысын немесе талданған тұжырымдары беріледі, ұсыныс жасалынады);
6) әдебиеттер тізімі.
Рефератты дайындаудағы қойылатын талаптар:
а) рефераттың көлемі 10-15 басылған бет болуы тиіс (рефераттың көлеміне қосымша беттер кірмейді);
б) рефератты сауатты жазу және мазмұндау барысында сөйлемді құрастыру мәдениеті сақталуы тиіс;
в) тақырыпты мазмұндау барысында қолданылған әдебиеттерге сілтеу жасау қажет;
г) библиографияны дұрыс құрастыру.
6. Тапсыру мерзімі: «Молекулалық биология негіздері»тарауынан аралық бақылауына дейін.
7. Бағалау шарттары:барлығы 100 балмен бағаланады, ол 100% - ке сәйкес келеді.
8. Әдебиеттер:
8.1. Корочкин Л.И. Клонирование животных // Соросовский образовательный журнал, 1999. №4.
8.2. Баев А.А. «Геном человека»: некоторые этико-правовые проблемы настоящего и будущего//Человек, 1995. №2.
8.3. Гоголевский. П.А., Здановский В.М. Клонирование. // Проблемы репродукции, 1998. №3.
8.4. Конюхов Б.В. Долли случайность или законөмерность? Журнал "Человек", 1998. №3.
8.5. Интернет сайты:
http://www.ufolog.ru/articles/detail.aspx?id=2984
http://www.rusmedserv.com/problreprod/1998/3/article_94.html
http://medicinform.net/.
9. Бақылау:
9.1.1. Жасушаларды клондау әдістері.
9.2.2. Клондауға қандай жасушалар жарайды?
9.3.3. Медицинадағы клондауды қолданатын негізгі салалар.
9.4. Ұлпа мен ағзаны клондау- адам өмірін құтқарудың жолы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Прокариоттардың геномы– нуклеоидтың сақиналы ДНҚ- молекуласы және плазмидаларданың бiрнеше кiшi сақиналы ДНҚ молекулаларынан тұрады | Геном прокариот– представлен кольцевой молекулой ДНК нуклеоида и несколькими маленькими кольцевыми ДНК плазмид | Prokaryotic genome–represented by circular DNA molecule-nucleoide and several small circular DNA plasmids |
| Эукариоттардың геномы– хромосомалардың сызықты ДНҚ молекуласы және митохондриялар мен пластидалардың сақиналы ДНҚ молекулаларынан тұрады | Геном эукариот – представлен линейными молекулами ДНК хромосом и кольцевыми молекулами ДНК митохондрий и пластид | Eukaryotes genome–represented by linear DNA molecules chromosomes and mitochondrial DNA molecules |
| Клон– бір аналық жасушадан алынған жасушалар популяциясы | Клон– клеточная популяция, полученная от одной родительской клетки | Clone–cell population, originated by proliferation of one cell |
| ДНҚ-ны клондау үдерісі– ДНҚ-ны бөліп алып оны фрагментациялау, идентификациялау, фрагменттерінің көшірмелерін көп мөлшерде алу | Клонирование ДНК– процессы выделения, фрагментирования, идентификации и копирования в больших количествах фрагментов ДНК | DNA cloning– processes of selection, fragmentation, identification and copying of large quantities of DNA fragments |
| Трансформация-плазмиданың көмегімен генді (ДНҚ фрагментін)тасымалдау үдерісі | Трансформация– процесс переноса гена (фрагмента ДНК) с помощью плазмиды | Transformation– process of transferring of gene (DNA fragment) using plasmids |
Құрастырушы: оқыт. Кашаганова Ж.А.
ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ
МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ
ГенетикА кафедраСЫ
МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚТАРДЫ, ДАҒДЫЛАРДЫ БАҚЫЛАУ:-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ
КУРС
МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ
МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА ПӘНІ
ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: КАФЕДРА ОҚЫТУШЫЛАРЫ
Алматы, 2014 жыл
Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «24» мамыр 2014 ж., хаттама № 16 .
Кафедра меңгерушісі, профессор Куандыков Е. У.
I. Емтихан сұрақтары:
1.Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары, түрлері, ДНҚ, РНҚ қызметтері.
3. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.
4. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
5. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
6. Эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.
7. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
8. Гендердің жіктелуі.
9. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).
10. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.
11. ДНҚ репликациясы. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.
12. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
13. ДНҚ репликацияға қатысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, қызметі.
14. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.
15.Теломерлік ДНҚ құрылысы және қызметі және оның репликациялану ерекшелігі.
16. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселелрі.
17. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
18. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
19. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
20. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның
репликациядан айырмашылығы.
21. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер, сипаттамасы, қызметтері.
22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі:
а) инициация
б) элонгация
в) терминация.
23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
24. Транскрипциялық факторлардың маңызы.
25. а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.
26. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
27. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.
28. т-РНҚ-ң құрылысы, қызметі.
29. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
30. Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
31. Про – және эукариот ақуыз биосинтезінің ерекшеліктері.
32. Генетикалық код, анықтамасы.
33. Генетикалық кодтың қасиеттері.
34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
36.Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, индуцибельді, репрессибелді).
37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары:
- геномдық деңгейде
- транскрипциялық деңгейде
- посттранскрипциялық деңгейде
- трансляциялық деңгейде
- посттрансляциялық деңгейде
38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
39. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
40. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
41. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
42. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
43. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
44. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
45. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
46. Теломерлер, теломеразалық белсенділігі
47. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.
48. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері,сипаттамасы, генетикалық материалдың өзгеру динамикасы.
49. Митоздағы хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
50. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы,
RB гені (ретинобластома).
51. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
52. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
53. MPF және APC кешендердің әсері.
54. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).
55. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.
56. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
57. Гаметогенез, сипаттмамасы.
58. Оогенез, сперматогенез.
59. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның комбинативті өзгергіштінің негізі.
60. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.
61. Тұқым қуалайтын өзгергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.
62. Рекомбинациялық өзгергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалық маңызы.
63. Мутагенез, мутагендік факторлар.
64. Мутации и их классификация.
65. Геномдық мутациялар, себептері және пайда болу механизмдері.
66. Геномдық мутациялардың жіктелуі.
67. Хромосомалық мутациялар, себептері.
68. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.
69. Хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдері.
70. Гендік мутациялар, себептерң, жіктелуі.
71. Репликация қателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
72. Оқылу ретінің ығысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.
73. Антимутациялық кедергілер.
74. Репарация жайлы түсінік.
75. Репарация типтері: фотореактивация ( тікелей жүретін репарация), эксцизиалық репарация;
пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.
76. ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.
77. Апоптоз, анықтамасы.
78. Апоптоздың себептері.
79. Апоптоздың даму сатылары.
80. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
81. Апоптоздың медициналық маңызы.
82.Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның
маңызы.
83. Полимеразалық тізбектік реакция.
84. Блот-гибридизация әдістері.
85. Секвенирлеу.
86. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының
медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.
87.Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері.
88. ДНҚ- диагностиканың тікелей және жанама әдістері.
89. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы.
90. Геномика, протеомика және метаболономика.
91. Гендік инженерия негіздері.
92. Жасушалар мен ағзаларды клондау.
93. Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.
94. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.
95. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.
96. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).
97. Генетиканың медицинадағы маңызы.
98. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.
99. Аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.
100. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекеліктері және оның медицинадағы маңызы.
101. Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.
102. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.
103. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.
104. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.
105. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.
106. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.
107. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.
108. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.
109. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.
110. Онтогенездің жасушалық механизмдері:
а) пролиферация
б) миграция
в) сұрыпталу
г) апоптоз
111. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.
112.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.
113. «Үй шаруасындағы » гендер.
114. Аналық эффектісі бар гендер.
115. Сегментация гендері.
116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).
117. «Молшылық» гендер.
118. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутациясының рөлі.
119. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.
120.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.
121. Дамудың қатерлі кезеңдері.
122. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).
124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.
125. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).
126. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.
127. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.
128. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.
129. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.
130. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және
олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.
131. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы
132. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.
133. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.
134. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық
механизмдері.
135. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,
Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.
136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
137. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
138. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
139. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
140. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
141. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.
142. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.
143. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.
144. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.
145. Адамның жыныс генетикасы.
146. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.
147. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.
148. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.
149. «Жүрек қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.
150. Қазақстанның экологиялық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы.
151. Дәрілік заттар жасаудағы гендік технология.
152. Клиникалық цитогенетика.
153. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдар. Тұқым қуалайтын аурулардың
себептері мен даму механизмі.
154. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
155. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің
психологиялық ерекшеліктері.
156. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.
157. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.
158. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
159. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.
160. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.
161. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.
162. Моногендік аурулардың жіктелуі.
163. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
164. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
165. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
166. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері
167. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,
түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.
168. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау
ерекшеліктері.
169. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.
170. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы
маңызы.
171. Полигендік аурулардың даму механизмдері.
172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.
173. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.
174. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.
175. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.
176. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
177. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.
178. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.
179. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
180. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.
181. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.
182.ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.
183.ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.
184.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).
185. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.
186. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.
187.Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.
188. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.
189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
190. Имплантацияға дейінгі диагностика.
191. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.
192. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.
193. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және
проспективті кенес.
194. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
195. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:
а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды
б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды
в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды
г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды
д) хромосомдық синдромдарды.
196. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
197. Гемоглобинопатиялар.
198. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.
199. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.
200. Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.
201. Жеке даралық (персональды) емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы
202. Предиктивті медицина.
203. Адамның генетикалық паспорты.
ІІ. Емтиханның тест сұрақтары:
I. МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ НЕГІЗДЕРІ
1. ДНҚ- ның түрлік ерекшелігі оның орналасу ретіне тәуелді:
2. Тасмалдаушы -РНҚ-ға тән қасиеттер:
3. Геном –бұл:
4. Комплементарлы ДНҚ дегеніміз:
5. Ақпаратты РНҚ (а-РНҚ) өнімі болып табылады:
6. Прокариоттар гендерінің реттеуші қатарларының дұрыс құрамын анықтаңыз:
7. Эукариоттар гендерінің реттеуші қатарларының дұрыс құрамын анықтаңыз:
8. Промоторлық қатардың құрамына кіреді:
9. Промотор процестерге қатысады:
10. Геннің молекулалық құрылымының құрамында болады:
11. Эукариоттардың құрылымдық гендері:
12. Тірі ағзалардағы ДНҚ қызметі:
13. Тірі ағзалардағы РНҚ қызметі:
14. ДНҚ құрылысы сипатталады:
15. Ақпараттық РНҚ (а-РНҚ) тұрады және келесі қызметтерді атқарады:
16. Информосома бұл:
17. ДНҚ молекуласының құрамына кіреді:
18. ДНҚ молекуласының құрамына кіреді:
19. ДНҚ молекуласының құрамына кіреді:
20. Рибосомалық РНҚ (р-РНК) қызметі:
21. Рибосома құрамында болады:
22. Ақпараттық РНҚ (а-РНҚ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
23. Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
24. Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) келесі қасиеттерімен сипатталады:
25. Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) сипатталады:
26. Ақпараттық РНҚ (а-РНҚ) сипатталады:
27. Рибосомалық РНҚ (р-РНҚ) сипатталады:
28.Тасмалдаушы РНҚ (т-РНҚ) сипатталады:
29. Ақпараттық РНҚ (а-РНҚ) тән:
30. Тасмалдаушы РНҚ (т-РНҚ) тән:
31. Тасмалдаушы РНҚ (т-РНҚ) пішіні және құрамы:
32. Табиғатта генетикалық ақпараттың тасымалдану жолдары:
33. Криктің негізгі постулаты анықтайды:
34. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасымалдау типтерін анықтаңыз:
35. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасымалдануына жатады:
36. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері:
37. Тұқым қуалау ақпаратының жалпы тасмалдану типі байқалады:
38. Тұқым қуалау ақпаратының арнайы тасмалдану типі байқалады:
39. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу ұғымы:
40. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу жолдары:
41. ДНҚ молекуласының екі еселену үдерісі жүреді:
42. ДНҚ молекуласы ұштарының толық репликацияланбауы тән:
43. Теломеразалық белсенділік тән:
44. ДНҚ – ның бастаушы тізбегінің репликациясы сипаталады:
45. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттік комплекстер құрамына кіреді:
46. Жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының толық репликацияланбауы тән:
47. ДНҚ жаңа тізбегінің қысқаруы репликациясы кезінде байқалады:
48. ДНҚ репликациясы келесі принциптің негізінде жүреді:
49. ДНҚ-ның бастаушы тізбегі синтезделеді:
50. ДНҚ-ның ілесуші тізбегі синтезделеді:
51. Репликациялық айырдың пайда болуына әсер ететін фермент:
52. ДНҚ -ның жаңа тізбегінің синтезделуіне негіз болатын принцип:
53. ДНҚ молекуласының екі еселенуі жүреді:
54. ДНҚ репликациясына қатысатын ферменттер:
55. ДНҚ репликациясына қатысатын ферменттер:
56. ДНҚ молекуласының екі еселенуіне қатысатын ферменттер:
57. Репликацияға және транскрипцияға қатысуына байланысты ДНҚ тізбектерін ажыратады:
58. ДНҚ репликациясы кезіндегі лигаза ферментінің қызметі:
59. Репликациялық айыр аймағында қызмет атқаратын ферменттер:
60. Хромосоманың теломерлік бөліктерінің құрамы және орналасуы :
61. Теломерлер келесі қызметтерді атқарады:
62. ДНҚ-полимераза келесі қызметтер атқарады:
63. «Хейфлик лимиті» - бұл:
64. Лигаза қажет:
65. Теломерлерге тән:
66. Теломерлер, бұл:
67. ДНҚ жаңа тізбегінің толық репликацияланбауы байқалады:
68. Теломерлер бұл:
69. РНҚ – полимеразаның сигма-суббірлігінің атқаратын қызметі:
70. РНҚ – полимеразаның кор-ферментінің атқаратын қызметі:
71. Транскрипция терминациясының іске асырылу жолы:
72. а-РНҚ пісіп жетілу үдерісі тән және онда іске асырылады:
73. Альтернативті сплайсинг тән және онда іске асырылады:
74. Транскрипциялық факторлар қатысады:
75. ДНҚ –ның РНҚ-полимеразамен байланыс түзетін бөлігі:
76. а-РНҚ синтезделу үдерісі басталады:
77. Процессинг (а-РНҚ-ның про-а-РНҚ-дан пісіп жетілуі) жүреді:
78. Процессинг дегеніміз:
79. про- а-РНҚ- ның пісіп-жетілу үдерісі:
80. про а-РНҚ-ның альтернативті сплайсингі сипатталады:
81. Альтернативті сплайсинг нәтижесінде:
82. Альтернативті сплайсинг тән:
83. Эукариоттардың ядролық РНҚ-ның посттранскрипциялық модификациялану үдерісінде жүреді:
84. Эукариоттардың ядролық РНҚ пісіп жетілуінде жүретін үрдіс:
85. Промотор үрдістеріге қатысады:
86. РНҚ-полимеразаның сигма-суббірлігі қатысады:
87. ДНК молекуласындағы ақуыздың синтезделу үдерісі аталады:
88. Генетиқалық кодқа келесі қасиеттер тән:
89. Трансляция үдерісіне қатысады:
90. Амино-ацил-тРНҚ-синтетазаның қызметі :
91. Пептидил-трансферазының қызметі:
92. Үш мағынасыз (стоп) кодондардың дұрыс үйлесімін анықтаңыздар:
93. Мағыналы кодондарды анықтаңыздар:
94. Рибосоманың үлкен суббірлігінде болады:
95. Тасымалдаушы РНҚ (т-РНҚ) құрамында болады:
96. Тасымалдаушы РНҚ –ға (т-РНК) сипатталады:
97. Әрбір аминқышқылы шифрленген:
98. Генетикалық кодтың қасиеттерін көрсетіңіз:
99. Генетикалық код келесі қасиеттерімен сипатталады:
100. Антикодон - бұл:
101. Егер ДНҚ-дағы нуклеотидтер қатары ақуыздағы амин қышқылы қатарына сәйкес келсе онда генетикалық код болады:
102. Ақуыздар биосинтезіне қатысады:
103. Аминоацил –РНҚ-синтетаза:
104. Прокариоттарда аминқышқылдарының синтезіне қатысады:
105. Оперонның құрамына кіретін элементтер:
106. Оперон құрамына кіреді:
107. Лактозалық оперонның активтену (іске қосылу) жағдайлары:
108. Прокариот генінің белсенділігінің реттелу деңгейлері:
109. Оперонның құрамына кіретін структуралық (құрылымдық) гендер - бұлар:
110. Эукариот жасушаларының гендері белсенділігінің геномдық деңгейде бақылануында іске асады:
111. Прокариоттар гендерінің белсенділігін реттейтін нуклеотидтер қатары аталады:
112. Ген дегеніміз:
113. Жасушаның генетикалық материал (гендері) белсенді болатын сатылары:
114. Хроматин типтерінің дұрыс үйлесімін анықта:
115. Ағзадағы жасушалардың бөліну саны тәуелді болады:
116. Жасушаның генетикалық материалының деңгейлері:
117. Жасуша гендері (генетикалық материал) белсенді болатын сатылары:
118. Хромосоманың жіктелуі:
119. Гендердің жіктелуі:
120. Хромосомалардың гаплоидтық жиынтығы болады:
121. Хромосомалардың гаплоидтық жиынтығындағы тұқым қуалайтын материал түзеді:
122. Цитоплазмалық тұқым қуалаушылықты анықтайтын ДНҚ молекуласы болады:
123. Митозды жеделдететін факторлар:
124. Хромосомлардың гаплоидты(n) жиынтығы тән :
125. Митоздық циклдың реттелуіне қатысатын ақуыз-ферменттер:
126. Киназалар белсенділігінің реттелуі іске асырылады:
127. Митоздық цикл процестерінің инициациясына әсер ететін кешендер:
128. Постмитоздық кезеңнің (G1) екінші жартысында активтенетін кешендер:
129. Митоздық циклдың синтездік кезеңінде активтенетін кешендер:
130. Митоздың циклдың постсинтездік кезеңінде активтенетін ферментер:
131. Митоздық циклдың реттелуін бақылайтын гендер іске асырады:
132. Р 53 ақуызының белсенділігінің артуы алып келеді:
133. Жасушалық цикл үдерісінде шешуші рөлді атқаратын ферменттер:
134. Митоздық циклдің постмитоздық сатысында қалыптасатын ферменттер кешені:
135. Митоздық циклдің синтездік сатысында реттеуші рөль атқаратын ферменттер:
136. Постсинтездік кезендегі (G2) белсенді әсері бар реттеуші ақуыздар комплексі:
137. Жасушаның бөліну үдерісінің жасушадан тыс реттеушісі:
138. Адамнын тіршілік үдерісінде апоптоз мынадай түрде көрініс береді:
139. Апоптозға келесі жасушалық үдерісітер жатады:
140. Апоптоз үдерісінде каспазалардың әрекет ететін жасушалық нысаналары:
141. р53 геннің активтенуі әкеледі:
142. Жасушаның физиологиялық өлімі (апоптоз) іске қосылады:
143. Жасушаның бағдарланған өлімі іске қосылады:
144. Жасушаның физиологиялық өлімі жүреді:
145. р 53 генінің белсенділігі әкеледі:
146. Қандай тіршілік үрдістерінде апоптоз іске қосылады:
147. Апоптоздық гендер – каспазалар үшін жасушаның қандай құрылымдары нысаналар болып табылады:
148. Апоптоздың даму кезеңдерінің дұрыс ретін анықта:
149. Апоптоз мысалдары:
150. Апоптоз активаторларына жатады:
151. Апоптоз кезіндегі жасушадағы морфологиялық өзгерістердің дұрыс ретін анықтаңыз:
152. Апоптоз келесі үрдістерде маңызды рөль атқарады:
153. Мейозға тән:
154. Екі мейоздық бөлінуден кейін пайда болады:
155. Оогенез нәтижесінде қалыптасады:
156. Сперматогенез аяқталады:
157. Алғашқы аналық жыныс жасушаларға (оогонийлерге) тән:
158Алғашқы аналық жыныс жасушаларының бөлінуі жүреді:
159. Мейоз нәтижесінде аналық ағзаның алғашқы жыныс жасушасынан пайда болады:
160. Мейоз нәтижесінде аталық ағзаның алғашқы жыныс жасушасынан пайда болады:
161. Мамандық аурулардың (Профессиялық) аурулардың алдын алу шараларына жатады:
162. Медициналық тексеріудің мақсаты:
163. Темекі шегудің, алкоголизмнің алдын алу және оларды шектеудің бағыттары:
164. Темекі шегу рұқсат етіледі:
165. Алкоголь өнімін пайдалануға тыйым салынады:
166. Психикаға белсенді заттарға тәуелділіктің алдын алу:
167. Антенатальды онтогенез кезеңдері:
168. Эмбриопатия – бұл :
169. «Позициялық ақпарат» терминінің мағынасы:
170. Жұмыртқа жасушасының полярлығы:
171. Антенатальды онтогенездің аса сезімтал кезеңдері:
172. Кроссинговер жүреді:
173. Дамудың туа біткен ақаулықтары жіктеледі:
174. Дамудың көптік ақаулықтарына жатады:
175. Туа біткен ақаулықтардың пайда болуына әкелетін теротегендік факторлар:
176. Баланың дамудың туа біткен а&