 |
|
Молекулярная биология негіздері
1. Геннің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру.
2. Жасушадағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері және бағыттарының сызбасын сызу және түсіндіру.
3. ДНҚ репликациясының ұстанымдарнің сызбасын сызу және түсіндіру.
4. ДНҚ –ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру.
5. ДНҚ репликациясына қатысатын, негізгі ферменттерді атау және репликация үдерісіндегі олардың маңызын түсіндіру.
6. Сызықты ДНҚ молекуласы ұштарының толық репликацияланбау себебін, ұзару механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
7. Транскрипция үдерісіне анықтама беру және сызбасын сызу, транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттердің құрылысы және қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
8. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерісінің сызбасын сызу және түсіндіру.
9. РНҚ, типтері, құрылысы, қызметі.
10. Геннің трансляция үдерісінің сызбасын сызу және түсіндіру, трансляция үдерісіне қатысатын ферменттерді,сатыларын, олардың рөлін сипаттау.
11. Генеикалық код, анықтамасы, қасиеттері, геннің трансляция үдерісініндегі олардың рөлі.
12. Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары, кезеңдері, митоздық циклдағы генетикалық материалдың өзгеруін сипаттау.
13. Митоздық циклдың реттелуі және генетикалық бақылануы, анықтамасы, мәні, циклин және циклин тәуелді киназалардың рөлін сипаттау.
14. Жасушаның митоздық бөліну сатыларын, мейоздың түрлі сатыларындағы жасуша генетикалық материалының мөлшерінің сызбасын сызу және сипаттау.
15. Гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру.
16. Геномдық мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
17. Адамдағы моносомияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
18. Адамның гоносомдық синдромдарының пайда болу механизмдері және себептерін ің сызбасын сызу және түсіндіру.
19. Адамдағы трисомияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
20. Гендік (нүктелік) мутацияның пайда болу механизмі және себебінің сызбасын сызу және түсіндіру.
21. Динамикалық мутация (геномдық импритинг) және бір ата-аналық дисомияның пайда болу механизмі және себебептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
22. Хроматин, анықтамасы, құрылысы, типтері, функциональдық маңызы.
23. Хромосомлардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының ұстанымдар, оның медицинадағы маңызы.
24. Жарықтық және қараңғылық ДНҚ репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау.
25. Эксцизиялық және пострепликативтік репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау.
26. Сперматагенез үдерісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, сперматагенез үдерісіндегі генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
27. Оогенез үдерісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, сперматагенез үдерісіндегі генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
28. Рекомбинативтік өзгергіштік механизмдерінің сатыларының сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.
29. Онтогенетикалық дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беу, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.
30. Онтогенетикалық дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.
31. Онтогенетикалық дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.
32. Апоптоздың типтері мен сатыларының сызбасын сызу және оның медициналық маңызын сипаттау.
33. Протоонкоген мен онкогенге анықтама беру, протоонкогеннің онкогенге айналу маханизмінің сызбасын сызу, түсіндіру және оның медициналық маңызы.
34. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттерін атап өту, сызбасын сызу және түсіндіру.
35. Экожүйе, анықтамасы, ластану, анықтамасы, сипаттамсы. Ластаушылар, анықтамасы, жіктелуі, ластану құны.
Жалпы және медициналық генетика негіздері
1. Адамның менделдік белгілері, анықтамасы, тұқым қуалау типтерінің сызбасы, сипаттамасы.
2. Аллельді гендер: анықтама беру, аллельді гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
3. Аллельді емес гендер: анықтама беру, аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сызбасын сызу және сипаттау.
4. Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын сипаттау және сызбасын сызу.
5. Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
6. Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында ата-аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотипі мен гаметалар типін салу және түсіндіру.
7. Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.
8. Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
9. Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
10. Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.
11. Генетикалық жүк, анықтамасы, пайда болу себептері және механизмдері, медициналық маңызы.
12. Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
13. Тұқым қуалайтын ауруларды ДНҚ-диагностикалау, анықтамасы, маңызы, кезеңдері, сипаттамасы.
14. Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
15. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.
16. Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.
17. Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.
18. Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы
19. Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы
20. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.
21. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
22. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
23. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
24. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
25. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
26. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
27. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.
28. Ағайынды (двоюродные брат и сестра) аға қарындас некеге тұрған. Осы некеден болашақ балалардағы инбридинг коэффициентін және ата анасының екеуі де гетерозиготалы болғанда аутосомды рецессивті аурумен туылатын балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз.
29. Даун синдромының транслокациялық түрімен туылған баланың анасы траснлокацияны тасымалдаушы екені медициналық-генетикалық кеңеске келгенде анықталды. Анасының және ауру баланың кариотипін, анасының және сау әкесінің гаметаларын анықтаңыз.
30. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
31. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.
32. Қалыпты есту мен сөйлеу екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
33. Ата анасының біреуі аутосомды доминантты аурумен ауырады, екіншісі сау, баласының біреуі сау, екіншісі ауру. Отбасындағы ауру балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз. Мутантты геннің пенетранттылығы 25%.
34. АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата-аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.
35. Қалыпты есту мен сөйлеу екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз.
ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ
МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ
ГенетикА кафедраСЫ
ПӘННІҢ ОҚУ-ӘДІСТЕМЕЛЕРМЕН ҚАМТАМАСЫЗ ЕТІЛУ КартаСЫ
КУРС
МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ генетикА ПӘНІ
ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылары
Алматы, 2014 жыл
Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «24» мамыр 2014 ж., хаттама № 16 .
Кафедра меңгерушісі, профессор Куандықов Е.У.
ПӘННІҢ ОҚУ-ӘДІСТЕМЕЛЕРМЕН ҚАМТАМАСЫЗ ЕТІЛУ КартаСЫ
«Молекулалық биология және генетика»
| № | Автор. Оқулық атаулары | Саны | |
| Қаз. тілі | Рус. тілі | ||
| Қазымбет П. Медициналық биология: Оқулық / П. Қазымбет; П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева.- Алматы, 2000.- 378 бет. | |||
| Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика: Оқулық/ Алматы, 2006.- 320 бет. | |||
| Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері: Дәрістер жинағы / Алматы: Эверо, 2008.- 224 бет. | |||
| Қуандықов, Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика: Дәрістер жинағы / Алматы, 2009.- 216 бет. | |||
| Медициналық биология және генетика: Медициналық жоғары оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы / Қуандықов Е., ред.: С.Д.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ. Алматы, 2004.- 628 бет. | |||
| Биология: Учеб. для мед.спец. вузов. В 2-х кн. Т1./Под ред. В.Н. Ярыгина.- М: Высшая школа, 2007. | |||
| Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник /М: ГЭОТАР-Медиа, 2006.- 480 с. | |||
| Генетика: Учебник для вузов /Под ред. В.И. Иванова.- М: ИКЦ "Академкнига", 2006.- 638 с.:ил. | |||
| Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник/М: Медицина, 2003.- 448с: ил.- (Учеб. лит. для студ-тов мед.вузов). | |||
| Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики: Курс лекций /Алматы: Эверо, 2009.- 204с. | |||
| Медицинская биология и генетика: Учеб. пос. для студ-в мед.вузов / Под ред. Е.У.Куандыкова.- Алматы, 2004.- 445с.ил. | |||
| Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии: Курс лекций /Алматы, 2007.- 224с. | |||
| Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб.пос.для студ.мед.вузов.- Изд. 2-е испр/М: Мед.информ агентство, 2007.- 536с.:ил. | |||
| Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития: Учебник / КазНУ им.Аль-Фараби.- Алматы: Қаз.унив-ті, 2005.- 260с. | |||
| Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллар Х.Ф. Медицинская генетика: учебное пособие / пер. с англ. А.Ш.Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2010.- 624 с.: ил. | |||
| Притчард Д.Д. Наглядная медицинская генетика / пер. с англ. под. ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2009.- 200с. | |||
| Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки: Рук-во для врачей / пер. с англ.- М: ВИНОМ, 2006.- 256с. | |||
| Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика: Учеб.пос / М.: Изд. центр "Академия", 2003.- 256с. | |||
| ағылшын тілінде | |||
| Биология, генетика и экология «Biology, genetics, molecular biology, evolution ecology» | |||
| Генетика и эволюция. Комплект из 6 СД: Менделевские принципы наследственности, ДНК: молекула жизни, От ДНК к белку. Генетическая инженерия, эволюция: (Biology Course. Gyber ed Plato Science. Genetics Specialisation 6 CD Set.) 2001 . |
ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ
МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ
ГенетикА кафедраСЫ
ҚОСЫМША
БІЛІМ АЛУШЫЛАРДЫҢ БІЛІМДЕРІ МЕН ДАҒДЫЛАРЫН БАҒАЛАУ ӘДІСТЕРІ
КУРС
МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ
МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА ПӘНІ
ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылары
Алматы, 2014 жыл
Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «24» мамыр 2014 ж., хаттама № 16 .
Кафедра меңгерушісі, профессор Куандыков Е. У.
Қосымша
Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
| № реті | Сабақтардың тақырыптары | Құзыреттілікті бағалау: әдістері | ||||
| Білім | Тәжірибелік дағды | Коммуникативтік дағды | Құқықтық дағды | Өзін-өзі жетілдіру | ||
| Тұқым қуалаушылық. Тұқым қуалау. Тұқым қуалау типтері. Белгәлердің тіркес тұқым қуалау | + | + | Адамның жыныс генетикасы | |||
| Геннің әсері. Генотип. Фенотип | + | + | АВО жүйесі бойынша қан тобының генетикасы | |||
| Онтогенетикалық дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері | + | + | Қартаюдың молекулалық-генетикалық механизмдері. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы | |||
| Популяциялық генетика негіздері | + | + | ||||
| Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі,жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары | + | + | + | Гемоглобинопатия | ||
| Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері. Медициналық генетикалық кеңес | + | + | + | Биочиптер – болашақтың диагностикасы. Предиктивті медицина Адамның генетикалық паспорты | ||
| «Жалпы және медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылауДамудың туа біткен ақаулықтары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы | + | + | + | |||
| Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. ДНҚ репликациясы | + | + | Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология | |||
| Прокариот және эукариот генінің транскрипциясы | + | + | ||||
| Прокариоттар және эукариоттар гендері экспрессиясының реттелуі | + | + | + | Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар | ||
| Митоздық цикл. Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері | + | + | ДНҚ метилденуі | |||
| Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинациялық өзгергіштік. Геномдық және хромосомалық мутация | + | + | Мутагенездің молекулалық механизмдері | |||
| Апоптоз | + | + | ||||
| Геномика. Гендік инженерия | + | + | + | Геномика, протеомика және метаболономика Гендік инженерия негіздері. Жасушалар мен ағзаларды клондау | ||
| «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау: | + | + | + |